크리스탈 질환 : 원인, 사진, 수명

크리스탈 병은 구조와 뼈의 높은 취약성에 이르게 근골격 시스템의 개발에 방해가되는 드문 유전 적 병리입니다. 의학,이 질병은 골 형성 부전증을했다. 이 질병은 무엇인가? 사용할 수있는 치료 질병의 징후와 증상은 무엇입니까? 의 모든 질문에 대답 해보자.

골 형성 부전증은 무엇인가?

크리스탈 뼈 질환 - 유전 질환. 이 질병에서 뼈 조직에 의한되는 인간 환자의 골절은 종종 심지어 외상이없는 상태에서, 작은 충격 발생하는 발생, 매우 깨지기된다. 이 진단 환자는 종종의 형태로 다른 병적 인 증상을주의 :

• 근육 위축;
• 치과 이상;
• 관절의 운동성;
• 진보적 인 청력 손실의 형태로;
• 뼈 변형.

다른 소스 골 형성 부전증의 질병은 여러 이름이있다 :

• 태아 구루병;
• 골연화증의 타고난;
• Lobstein 병;
• 골막 영양 장애;
• 부서지기 쉬운 뼈, 또는 크리스탈 병.

이 질병의 원인은 뼈 형성의 붕괴로 이어질 유전자 변화에 포함됩니다. 인간에서,이 골다공증을 일반화하고, 뼈가 부서지기 쉬운된다.

질병은 매우 드물다. 통계에 따르면, 태어난 10-20000 어린이 1 명에서 발견된다. 현대 의학에서 환자의 상태를 개선하고 유전 질환과 아이들을위한 삶을 더 쉽게하는 방법은 여러 가지가 있지만 질병은 불치로 간주됩니다.

왜 질병이있다

의사는 질병의 두 가지 주요 원인을 말한다 :

1. 유전자 돌연변이의 뼈는 결합 조직이다 단백질 콜라겐의 부족이 이유입니다, 발생합니다. 경우 5 %에서 질병의 상속의 유형은 상 염색체 우성 및 염색체 열성이다.
2. 원인 질환은 자발적인 돌연변이입니다. 이 경우에는 콜라겐의 양이 정확하지만, 단백질의 구조 변화가 합성. 뼈가 정상적으로 성장할 수 있지만, 골화 조직, 감소 된 기계적 특성의 방해가 그들의 취약성이있다.

대부분의 경우에 누구의 친척 같은 질환이 어린이에서 발생하므로 질병 "크리스탈 뼈는"유전 병리입니다. 자식 전시 골 형성 부전증은, 부모가 완전히 건강 상태 그러나 드문 경우가 있습니다. 이 병변의 모양은 자연 돌연변이의 발생과 연관되어 있습니다.

다양한 증상과 뼈 구조의 개발을 특징으로하는 질병의 여러 가지 종류가 있습니다. 질병의 각 단계에서 자세한 봐.

약한 형태

골 형성 부전증 환자의 약 50 %가이 질병의 첫 번째 유형이있다. 어린이 (기사에서 사진)의 크리스탈 병은 자주 골절을 동반하지만, 10 세에 도달에 뼈 조직에 부상의 위험이 감소된다. 뼈 취약성의 위협이 다시 증가로 40 세 이상 사람들은주의해야합니다.

종종 비강의 출혈이 관찰되는 질환의 약한 양식이 대동맥에서 약간의 변화에 기인한다.

주 산기 치명적인 형태

대부분의 경우, 골 형성 부전증의 두 번째 유형은 자궁에서 아이의 죽음으로 이끈다. 이 질병은 임신의 초기 단계에 조산의 원인이 될 수 있습니다.

질병의이 형태의 특정 특성을 특징으로 각각 세 개의 그룹으로 분할된다 :

• 첫 번째 군 (A). 두개골 뼈는 심지어 임산부에게 초음파를 전달하여 결정할 수있다 자궁에 손상됩니다. 이 병리 태어난 것 아이가. 뇌 활동을하지 개 20 ~ 30 cm보다 성장하고 시스템을 호흡하는 것은 끊어집니다. 이 진단을 통해 아이는 사산 또는 며칠 살고있다. 은 "크리스탈"아이가 출생 후 한 달 죽었을 때 사건이 기록되어있다. 사망의 원인은 여러 골절이다.
• 두 번째 군 (B). 질병의 징후 클래스 (A)의 증상과 비슷하지만, 호흡 시스템이 제대로 작동하거나 사소한 편차를 가지고있다. 환자의 모든 관 뼈가 짧은, 그래서 크리스탈 병 나타납니다. 수명 - 출생 후 몇 년.
• 제 3 그룹 (B)은 - 드물게 일어난다. 태아 또는 자궁에서 사망 또는 신생아로 출생 후 몇 일 이내에 사망한다. 두개골을 개발하고 더 골화, 관 모양의 뼈 숱이없는되지 않습니다.

뼈의 성장이 깨진

부러진 뼈의 성장 - 세 번째 유형은 특징이있다. 질병의이 유형은 매우 드물다. 작은 키 신생아 사실에도 불구하고, 그 무게는 표준에 해당 할 수 있습니다. 골 형성 부전증 환자에서 이러한 유형은 종종 순환 시스템의 문제를 진단하고 있습니다. 이 문제는 죽음의 원인이된다. 골절의 비정상적인 성장 유아에서 자주 출산하는 동안 발생합니다.

골격 성장이 고장

질병의 네 번째 유형은 골격의 성장과 구조에 심각한 방해가있을 때. 몇 년 동안 뼈에 환자는 캘러스를 형성하고, 골절의 위험이 감소된다. 30 세까지 환자는 청력 손실이 발생할 수 있습니다.

질병의 종류와 그룹을 식별하기 위해 진단 조치의 전체 범위를 통해 이동해야합니다. 곧 아기가 태어난 모든 절차를 보내십시오.

진단 방법

크리스탈 병 (사진은 기사에서 제시) 자궁에서 태아에 진단 할 수 있습니다. 기존의 병리에 대해 알아보기 초음파가 통과 할 수있다. 콜라겐의 합성 비리 혐의가있는 경우, 추가 연구가 필요합니다. 이렇게하려면, 임산부는 양수 및 상피 조직의 분석을하고있다.

곧 아기가 태어났다, 포함하는 포괄적 인 검사를 실시 할 필요가있다 :

• 뼈 생검;
• X 선은 골절을 검출하는 단계;
• 농도계 (뼈 공동의 미네랄 조성물의 연구);
• 혈액 검사는 DNA에서의 변화를 감지하는 단계;
• 콜라겐 진단;
• 표피의 조직 검사.

얻어진 결과는 의사가 효과적인 치료 요법을 선택할 수 있습니다.

어떻게 질병은 "크리스탈 뼈"인가?

골 형성 부전증은하지만, 환자의 상태를 완화하고 골격 시스템을 강화 효과적인 치료의 도움으로, 불치의 질병으로 간주됩니다.

치료 과정에 포함되어야한다 :

• 마그네슘 및 칼륨 염;
• 칼슘;
• 비타민 D 등의 영양소.

운동 치료와 물리 치료를 사용하는 것이 좋습니다.

제대로 아이를 훈련하고 사회 사회에 적응하는 방법을 설명하는 경우 등의 이상이있는 아이의 부모는 심리 치료를 받아야한다. 이것은 위험한 상황을 피하기 위해 자녀가 미래에 배울 수있는 곳 골절의 위험이 높은.

이러한 질환의 개발을 방지 할 수 없습니다. 하지만 오늘은 당신이 당신의 아기의 건강을 향상시킬 수있는 다음과 같은 치료의 진보 된 방법이있다. 질병 탐지 결정이 아이들의 정신적, 심리적 발달에 이상이없는, 그래서 삶에서 실현 될 수있다, 단지 도움을 가치가있다.