Duchenne 근 위축증. 유전 질환

상황이나 환경에 관계없이 어린이에게서 발생하는 엄청난 수의 다양한 질병이 있습니다. 이것은 유전성 질병의 범주입니다. 이제 우리는 Duchenne의 근 위축증 과 같은 문제에 대해 이야기하고 있습니다. 어떤 종류의 것이지, 증상은 무엇이며 어떻게 대처할 수 있는지.

전문 용어

처음에는 유전 질환이 무엇인지 알아 내야합니다 . 그래서, 이것들은 유전 세포의 장치에 결함이 생겨서 생기는 질병입니다. 즉, 유전 적 수준에서 발생하는 특정 실패입니다.

Duchenne의 근 위축증은 유전성 질환입니다. 그것은 매우 빨리 나타나는데,이 경우의 주요 증상은 근육의 급속한 약화입니다. 주의해야 할 점은 다른 모든 근육 질환과 마찬가지로 Duchenne 씨 병은 근육 위축, 운동 장애, 그리고 물론 장애의 결과로 이어집니다. 사춘기에이 진단을받은 아이들은 더 이상 독립적으로 움직일 수 없으며 외부의 도움 없이는 할 수 없습니다.

유전자 수준에서 일어나는 일

이미 언급했듯이, Duchenne의 근 위축증은 유전 질환입니다. 그래서 특별한 단백질 디스트로핀 생성을 담당하는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이것은 근육 섬유의 정상적인 수술에 필요한 것입니다. 이 유전 적 돌연변이가 유전되고 자발적으로 발생할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

이 유전자가 X 염색체에 국한되어 있음을 주목하는 것도 중요합니다. 그러나이 질병에 걸린 여성들은 돌연변이가 발생하는 세대의 송신기 일뿐입니다. 즉, 어머니가 돌연변이를 아들에게 전달하면 그는 50 %의 병에 걸릴 확률을 갖게됩니다. 그 소녀가 단순히 유전자의 운반체가된다면, 그녀는이 질병의 임상 양상을 갖지 않을 것입니다.

증상 : 그룹

일반적으로이 질병은 5 ~ 6 세에 적극적으로 나타납니다. 그러나 첫 번째 증상은 아직 3 세가되지 않은 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 동시에, 미다의 모든 병리학 적 교란이 통상적으로 몇 개의 큰 그룹으로 나누어 져 있음을 주목해야한다 :

1. 근육을 물리 치십시오.
2. 심장 근육의 패배.
3. 아이의 해골 변형.
4. 다양한 내분비 장애.
5. 정상적인 정신 활동의 위반.

질병의 가장 흔한 징후

Duchenne 증후군이 어떻게 나타나는지에 대해서도 이야기 할 필요가 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 약점. 점차 커지면서 발전합니다.
• 점진적인 근력 약화 는 상지에서 시작되고 다리는 만져지며 몸과 기관의 다른 부분 만 영향을받습니다.
• 아이는 자신을 움직일 기회를 잃는다. 약 12 세에이 아기들은 휠체어에 전적으로 의존합니다.
• 호흡기 시스템의 장애도 관찰됩니다.
• 음, 물론, 심장계의 작동에 위반이 있습니다. 나중에, 돌이킬 수없는 변화가 심근에서 일어난다.

골격 근육의 패배에 대해서

Duchenne 증후군과 같은 문제인 경우 가장 흔한 증상 인 근육 조직의 패배입니다. 아기들은 발달 과정에서 특별한 편차없이 태어났다는 점에 유의해야합니다. 어린 나이에 아이들은 동급생보다 덜 적극적이고 움직입니다. 그러나 대부분의 경우 그것은 자녀의 기질과 성격과 관련이 있습니다. 따라서 편차는 거의 볼 수 없습니다. 아기가 걸을 때조차 더 중요한 징후가 나타납니다. 그런 아기들은 발끝으로 뛰지 않고 발끝으로 움직일 수 있습니다. 그들은 또한 종종 넘어진다.

그 소년은 이미 말할 수있을 때, 그는 끊임없이 약점, 팔다리 통증, 빠른 피로를 호소합니다. 그런 부스러기는 달리기를 싫어합니다. 자기가 싫어하는 육체적 인 짐을 피하려고 노력합니다. "그 아기의 근 위축증 Duchenne, 어쩌면 보행을 말하는 것". 그녀는 오리처럼 보인다. 소년들은 한발에서 다른 발로 넘어지는 것 같습니다.

특수 지표는 호버 족의 증상이기도합니다. 즉, 아이가 마치 등반하는 것처럼 적극적으로 손을 사용하여 바닥에서 오르는 것입니다.

또한 Duchenne 증후군과 같은 문제가 있으면 점차적으로 근육이 위축된다는 점에 유의해야합니다. 그러나 종종 바스라기가 근육질로 발달 된 것처럼 보입니다. 첫 번째 vskidku의 소년조차도 펌프처럼 튀어 오릅니다. 그러나 이것은 단지 속임수 일뿐입니다. 문제는 병의 과정에서 근육 섬유가 점차 붕괴되고, 그 자리가 지방 조직에 의해 점령된다는 것입니다. 그러므로이 인상적인 모습.

해골 변형에 대해 조금

아이가 진행성 근이영양증 인 Duchenne을 가졌다면 점차적으로 그 아이는 골격의 모양을 바꿀 것입니다. 첫째, 병리학 적으로 요추 부위에 영향을 줄 것이고, 그 다음에 척추 측만증이 생길 것입니다. 즉, 흉부 척추의 만곡이있을 것입니다. 나중에, 웅크 리기가 나타나고 물론 발 모양이 바뀔 것입니다. 이 모든 증상은 아기의 운동 장애가 더 많이 동반됩니다.

심장 근육에 대해서

이 질병의 의무 증상은 또한 심장 근육의 패배입니다. 심장의 리듬을 위반하면 혈압에 규칙적인 차이가 있습니다. 이 경우 심장의 크기가 커집니다. 그러나 그 기능은 그 반대이며, 감소합니다. 그리고 결과적으로 점진적으로 심부전이 발생했습니다. 이 문제가 여전히 호흡 부전과 결합된다면 사망 가능성이 높습니다.

정신 장애

Duchenne-Becker 근이영양증이 정신 지체의 증상으로 항상 나타나지는 않습니다. 그것은 두뇌 활동에 필요한 아포 디스트로 핀 (apodistrophin)과 같은 물질의 결핍 때문일 수 있습니다. 지성에 대한 위반은 정신 지체가 약한 것에서 바보로 변하는 것과 매우 다를 수 있습니다. 이러한인지 장애의 악화는 유치원, 학교, 서클 및 기타 어린이 집회 장소를 방문 할 수 없기 때문에 촉진됩니다. 결과적으로 사회적 불이익이 발생합니다.

내분비 계의 장애

다양한 내분비 질환이 모든 환자의 30-50 % 만 발생합니다. 대개 비만, 비만입니다. 또한 아이들은 다른 아이들보다 성장률이 낮습니다.

질병의 결과

Duchenne 근이영양증의 임상 적 및 역학적 특징은 무엇입니까? 따라서이 질병의 발병률은 건강한 사람들 10 만 명당 3.3 명입니다. 근육 위축이 점진적으로 진행되고 15 세가되면 그 소년은 다른 사람들의 도움 없이는 더 이상 할 수 없으며 완전히 고정되어 있습니다. 모두에게 다양한 세균 감염 (빈번히 비뇨 생식기 및 호흡기 계통)이 빈번히 발생하며, 부적절한 보육 조치를 취하면 고름 염증이 있습니다. 호흡기 시스템에 문제가 심부전과 관련된 경우 치명적입니다. 일반적으로 말하는 경우, 그런 환자는 거의 30 년 이상 살지 않습니다.

질병의 진단

"Duchenne 근이영양증"의 진단으로 어떤 절차가 도움이 될 수 있습니까?

1. 유전자 검사, 즉 DNA 분석.
2. 근육의 일차적 인 변화가 확인 될 때의 근전도 검사.
3. 근육에있는 디스트로핀 단백질의 존재가 결정될 때 근육의 생검.
4. 크레아틴 키나아제의 수준을 결정하기위한 혈액 검사. 이 효소는 근육 섬유의 죽음을 나타냅니다.

치료

이 질병을 완전히 치료하는 것은 불가능합니다. 증상의 증상 만 완화하면 환자의 삶이 더 쉽고 편리해질 것입니다. 따라서 환자가이 진단을 받으면 그는 질병의 진행을 늦추도록 고안된 글루코 코르티코 스테로이드 요법을 가장 자주 처방합니다. 이 문제에 사용할 수있는 다른 절차 :

• 폐의 추가 환기.
• 약물 치료, 심장 근육의 정상화를 목표로합니다.
• 환자의 이동성을 증가시키는 다양한 장치의 사용.

줄기 세포 이식뿐만 아니라 유전자 요법을 기반으로 한 최신 기술을 개발하고 있다는 점도 중요합니다.

기타 근육 질환

또한 다른 근육 선천성 질환도 있습니다. 이러한 질병은 Duchenne의 근이영양증 이외에 기인 할 수 있습니다.

• 베커의 영양 장애. 이 질환은 Duchenne 증후군과 매우 유사합니다.
• Dreyfus의 근육 영양 장애. 천천히 진행되는 질병으로 지성이 보존됩니다.
• Erba-Roth의 진행성 근이영양증. 그것은 청소년기에 나타나고, 발달은 빠르며, 장애는 일찍 발생합니다.
• Landusi-Dezherin의 흉막 - 얼굴 형태로 근육 약화가 얼굴에 국한되어있을 때, 어깨.

이 질병들 중 어느 것도 신생아에서 근력 약화를 보이지 않습니다. 모든 증상은 주로 청소년기에 발생합니다. 환자의 수명은 30 년을 초과하지 않습니다.