홀트 Oram 증후군. 의 증후군 "손 -에 - 마음"

홀트 증후군 - Oram는 - 여러 유전자의 병변을 특징으로 염색체 상속 형, 심각한 질병이다. 그들은 심장과 골격의 해부학 적 구조에 대한 책임이 있습니다. 이 질병은의 증후군이라고 "손 -에 - 마음을."

그것은 무엇입니까?

이 질병이 유전에 의해 전송되고, 이는 상지 및 선천성 심장 질환의 기형 다양한 결합합니다. 초기 개발에서 질병을 인식하는 것이 중요하다. 이렇게하려면, 유전자 연구를 수행. 그들은 단지 진단을 확인뿐만 아니라 미래 세대에 질병의 가능성을 예측할 수 없습니다.

임신 중 초음파 검사는 골격 발달에 장애를 조기에 발견 할 수 있습니다. 질병의 표시 징후는 태아의 심장을 스캔 vnutriplodnoe 실시합니다. 일반적으로 홀트의 증후군 - Oram는 아기의 출생 후 결정됩니다. 질병의 심각성이 증후군의 심장 증상에 따라 같은 골격 구조에 의심스러운 결함이 조심스럽게 심장 전문의에 의해 조사 하였다.

질병의 선천성 결함

한쪽 또는 양쪽에 한번에 표시 팔뚝과 손의 구조에 이상 특징. 발육 및 사지 변형의 정도는 다르다 : 그것은 세 지골 손가락 하나 또는 완전히없는 큰 손가락의 존재이다. 대부분의 경우,이 왼손의 손가락으로 발생합니다. 반경의 형성 부전, 또는 그 완전한 부족이있을 때 심한 경우가 있습니다. 말을 많이 덜 : 서로 손가락, 흉골 변형, 쇄골과 어깨 뼈의 형성 부전, 척추의 만곡과 융합. 골격 변화는 인간의 삶을 위협하지 않습니다. 그러나 영향을받는 장기 질환의 기능적 능력의 위반이 삶을 어렵게 만든다.

환자의 약 85 %가 선천성 심장 질환으로 고통 : 덕트 및 폐동맥의 오픈 대동맥 협착증, 밸브 구조의 위반 축소. 종종 선천성 심방 중격 결손을 발견했다. 그는 심장 마비의 결과이다 광범위한 2 차 결함에 거의 지각에서 심각도에서 다르다.

상 염색체 우성 유전

이 질병은 특징 :

• 한 세대에서 다른 질병의 정기적 전송.
• 유전자가 매우 proyavlyaemostyu 경우, 질병은 한 세대를 건너 뛰고 각 가정에서 가족 구성원을 추적하지 않습니다.
• 유전자는 부모로부터 아이에게 전달됩니다. 예외 때문에 나중에 건강한 자손 아픈 부모로부터 전송 자발적인 돌연변이에 가족의 질병의 경우가 있었다 처음이다.
• 대부분의 경우 질병은 한 부모의 라인으로 전달된다.
• 질병 유전자 상속 가족의 모든 사람 : 건강한 가족 구성원의 질병의 징후없이 후손 태어난다.

• 아이의 어머니와 아버지가 서로 다른, 또는 그 반대의 경우, 하나의 아버지와 어머니가 다른 어린이의 공통 부모가 질병을 상속 할 수 있습니다.
• 상속의 염색체 우성 모드는 특정 성별에 속하는 사람에 의존하지 않습니다. 남성과 여성이 동등하게 질병을 영향을받습니다.

심방 중격

격리 또는 심장 내의 다른 조건과 결합 될 수 선천성 심장 질환을 개발하고 그것의 결함이 존재하는 경우. 좌우 : 심방 중격 결손증은 개방 통신은 두 심방 사이에 형성 될 때 발생한다. 환자가 질병 증후군 홀트가있는 경우 - Oram, 그는 호흡의 곤란이 심장 잡음, 이 증가 피로와 신체 발달을 성장을 방해 피부의 창백함 과 잦은 호흡기 감염. 이 병리에 의한 선천성 심장 질환 환자의 5-15 %가 발생하고, 여성 남성보다 두 배 자주 발생합니다.

태아가 자궁에서, 심방 중격 열린 구멍 타원형에있는 동안 사실. 그것은 정상적인 혈액 순환을 제공합니다. 출산 후 신생아의 대부분의 구멍을 닫습니다. 시간이 있지만 이런 일이 발생하지 않는 경우. 그러나 사람이 이상을 느끼지 않으며 심지어 한 것으로 의심하지 않았다 너무 작은 구멍을 통해 혈액의 배출. 그는 나이가 될 때까지 조용히 살고있다. 심방 중격 결손증 등의 유전 적 이상이 다양한 크기, 모양이 될 수 있으며 다른 부분에서 발견된다.

심방 결함. 유형

• 주 파티션의 이상은 세 번째 근처 trikulyarnymi 밸브의 하부에 이상이 개발 쿠션의 종류와 지역화입니다. 그들은 차례로, 변형 및 의도 된 기능을 수행 할 수 없습니다 수 있습니다. 그들을 사용하는 것은 공통 방실 중격 밸브가 형성되는 경우가 있습니다.
• 심방 중격 결손증 탑이나 타원형 포사의 영역에서 관찰되는 그 2 차측이다. 이 경우, 피 왼쪽 우심방 들어간다. 종종 이러한 결함은 차라고 그들은 조직 파티션의 가용성의 부족에서 발생한다. 그러나 결함의 기능과 해부학 적 개통을 유지합니다.

심방 결함의 증상

• 홀트 증후군 - Oram 직접 환자, 중격 결손의 크기, 폐 혈관 저항의 크기의 나이와 관련. 이 결함을 가진 대부분의 환자들은 완벽하게 건강한보고 불평하지 않습니다. 혈액 인해 결함으로 인해 과도하지 않은 물리적 노력이나 피로, 왼쪽에서 오른쪽으로 배출 될 수 있다는 사실. 대부분의 경우, 심장 잡음은 들리지 않는다. 이 때로는 큰 심방 중격 결손으로 발생합니다.

• 이 이상은 종종 탈출증의 원인 승모판의. 이 질환을 가진 환자는 물론 소음 또는 클릭합니다.
• 결함의 크기가 매우 큰 경우, 사람이 국경의 몸이 오른쪽으로 연장 빈맥, 호흡, 심장 혹 곤란을 가지고 있습니다. 그것은 당신의 손가락을 사용하여, 쉽게, 폐동맥의 맥동을 결정합니다.
• 차 중격 결손은 드문 경우에, 그것은 심장 마비의 원인이 될 수 있습니다. 그것은 주로 일년 미만의 어린이에, 환자의 3 ~ 5 %가 발생합니다. 당신은 수술을하지 않을 경우, 사망의 위험이 크다.

심방 결함. 이유

미개발 일차 또는 이차 파티션에 롤러 zndokardialnye 때 편차가 발생 배아 기간 개발.

• 결함의 발생은 유전 물리적 환경 전염성 요인에 기인한다.
• 자궁에서 하위 파티션의 비정상적인 개발은 친척 아픈 선천성 심장 질환이있는 가정의 위험이 큰 정도가 있습니다.
• 임신 한 여성에 의해 특징 질병 바이러스, 심방 중격 결손의 원인이 될 수 있습니다. 이 풍진, 포진, 수두, 매독.
• 임신 중 약물 및 알코올.
• 생산, 조사에서 유해 물질.
• 손상 아이의 임신 결과 독성에 의한 합병증,.

심방 중격 결손. 분류

자궁에서 임신 8 번째 주에 세 번째까지의 기간에 태아의 심장을 낳는다. 심장의 오른쪽과 왼쪽 절반 사이에 불완전한 파티션이 크기, 개수와 구멍의 위치에 변화 심방 중격에 결함이 있다는 사실에 이르게합니다. 다음과 같은 선천성 심장 질환의 분류는 다음과 같습니다

• 주요 결점은 상당한 치수 특징 : 3-5 센티미터. 현지화의 장소는 단지 그들 위에, 방실 밸브 위에있는 격막의 아래 부분입니다. 그들은 아래쪽 가장자리가 없습니다.
• 보조 결함으로 인해 이차 파티션 발육에 형성된다. 이들의 크기와 그 중앙부 또는 영역의 중공 혈관의 입에 작다. 결함 중격의 이상이 폐 정맥이 결합 우심방으로 떨어지는 것을 발생합니다. 이 경우에, 심방 중격 바닥에 유지되어있다.
• 일차 및 이차 결함이 동시에 존재하는 경우가있다.
• 심방 중격이 존재하지 않을 수 있습니다. 이 세 개의 챔버 마음이라고 공통의 유일한 아트리움에서 발생합니다.

선천성 심장 질환. 진단

신생아가 질병으로 의심되는 경우 긴급 통화 심장이 필요합니다. 전문가는 증상을 검사 성격과 압력 펄스, 모든 장기와 시스템의 상태를 평가합니다. 아기를 검사하는 것은 심전도, 초음파, phonocardiogram를 개최 한 후, 마음의 X- 레이. 선천성 기형 질환 진단의 중증의 경우에는 다른 조사에 의해 보완된다 - 심장 도관을 그 공동에 주입 할 때 프로브.

매우 자주, 부모의 아기는 임신에 걸쳐 기대 어머니가 그를 관찰 할 때 의사가이 위험한 질병을 공개하지 않았다 분개. 선천성 심장 질환의 원인이 될 수 있습니다

• 의료 전문성의 낮은 수준.
• 선천성 질환으로 인한 태아의 심장과 혈관의 구조의 특수성에 항상 시간에 진단 할 수 없습니다.
• 의료 기기의 불완전.

선천성 심장 결함의 원인

유아 선천성 심장 결함은 자궁에서 발생할 수있는 심장과 그 밸브 및 혈관의 해부학 적 결함에 기인한다. 첫째, 그들은 눈에 보이지 않는 수 있으며, 즉시 출생 후 아이에 대한 혼란 스러울 수 있습니다. 심장 질환 - 약 30 %에 대한 가장 일반적인 출생 신생아의 결함 및 계정입니다. 그들은 사망의 가장 흔한 원인이다. 심방 중격 결손의 원인 :

• 같은 풍진, 홍역 등과 같은 임신, 바이러스 성 질병 중에 전송.
• 약물, 알코올, 니코틴의 미래 어머니의 사용으로 인한 유전 적 돌연변이.
• 부모의 염색체 세트의 다양한 이상.
• 이온화 방사선에 노출.
• 임신 한 여자의 다이어트에 미량 원소와 비타민의 결핍.
• 태아에 약물의 효과.

선천성 심장 질환의 증상

장애로 태어난 아기는 다르다. 그들은 귀는 푸른 빛 또는 푸른 색을 가지고, 피부, 입술이다. 때로는 반대로, 아기 피부는 창백하고 다리가 차갑습니다. 이 흰색 결함 신생아라고합니다. 전문가에게 듣는 것은 분명히 심장 잡음을 들으면 경우가 있습니다.

수시로 선천성 기관 질환 눈에 보이지 즉시 아기의 출생 후. 10 년 동안, 아이는 완벽하게 건강하게 보일 것이다. 그러나 질병은 피부의 얼굴이나 창백 파란색의 형태로 나타나기 시작합니다. 신체 발달에 가입 띄는 편차는 숨이 짧은있을 것입니다.