유전 질환 상속됩니다. 의료 및 유전자 검사

부모에서 아이가 어떤 눈 색깔, 높이 또는 얼굴의 모양뿐만 아니라뿐만 아니라 취득 할 수 있습니다 유전 질환이 상속됩니다. 그들은 무엇입니까? 어떻게 찾을 수 있습니까? 의 분류 무엇 유전 질환이 존재하는가?

유전의 메커니즘

질병에 대해 이야기하기 전에, 어떤 유전 적 유산을 이해하는 것이 필요하다. 우리에 대한 모든 정보는 아미노산의 상상을 초월 긴 사슬로 구성되어 DNA 분자에 포함되어 있습니다. 이러한 아미노산의 교대가 유일하다.

DNA 가닥 조각은 유전자라고합니다. 각각의 유전자가 손상 또는 자신의 작품을 위반 상속에 의해 전송되는 유전 질환을 표시되면 피부 색깔, 머리, 문자 특성, 등등. D. 같은 아이들에게 부모로부터 전송되는 몸, 하나 개 이상의 증상에 대한 전체적인 정보입니다.

DNA는 염색체 46 또는 성적 하나는 23 쌍으로 구성되어있다. 염색체는 부상에서 유전자 활성, 복사 및 복구에 대한 책임이 있습니다. 각 쌍의 수정의 결과로 하나 개의 아버지로부터 염색체와 어머니로부터 하나있다.

상기 유전자 중 하나는 지배적 다른 열성 또는 억제 될 것이다. 눈 색깔에 대한 아버지의 유전자가 지배적 될 경우 단순하게, 아이가 아니라 어머니로부터, 그에게서이 특성을 상속합니다.

유전 질환

유전병 저장 유전 정보 위반의 전송 메커니즘이 발생할 때 발생 또는 돌연변이. 그 유전자 손상 유기체는 건강한 재료와 같은 방식으로 그들의 자손에게 전달됩니다.

비정상 유전자가 열성 인 경우, 다음 세대에 표시되지 않을 수도 있습니다,하지만 그들은 그것의 항공사이다. 그 기회 우성 유전자가 건강한 유전자가 또한 지배적 될 때, 존재 표시되지 않습니다.

이제 6000 개 이상의 유전 질환 알려져있다. 그들 중 대부분은 35 세 이후에 나타나며, 일부는 자체 소유자를 선언하지 않을 수 있습니다. 매우 높은 주파수는 당뇨병, 비만, 건선, 알츠하이머 병, 정신 분열증 및 기타 장애를 나타내으로.

분류

상속 된 유전 질환, 품종의 거대한 숫자가 있습니다. 별도의 그룹으로 나누어 임상 사진, 유전의 성격, 원인, 위반 위치로 간주 될 수있다.

질병 상속 및 결함의 위치에 유전자의 종류에 따라 분류 될 수있다. 그래서, 성적 또는 비 성 염색체 (상 염색체)에있는 중요한 유전자이며, 압도적인지. 질병을 할당합니다 :

• 상 염색체 우성 - 단지증, arachnodactyly, 렌즈의 수정체.
• 상 염색체 열성 - 백색증, 근육 근육 긴장의 영양 장애.
• 혈우병 A와 B, 색맹, 마비, 인산 당뇨병 - 제한 층 (여성 전용 또는 남성이있다).

유전성 질환의 양적 및 질적 분류 유전자, 염색체 및 미토콘드리아 타입을 식별한다. 후자는 커널 외부 미토콘드리아 질환의 DNA를 말한다. 처음 두 세포 핵에있는 DNA에서 발생하고, 몇 종있다 :

원인

우리의 유전자는 정보를 저장뿐만 아니라 경향이 있지만 새로운 자질을 취득, 변경 할 수 있습니다. 이 돌연변이이다. 그것은 거의 백만 건 당 약 1 시간이 발생하지 않으며 생식 세포에서 발생하는 경우, 후손에 전달된다. 108 : 단일 유전자 돌연변이의 빈도를 1이다.

돌연변이는 자연적인 과정이며, 모든 생명체의 진화 적 변화의 기초를 형성한다. 그들은 도움이되고 해가 될 수 있습니다. 일부는 우리가 더 나은 환경과 삶의 방식에 적응하는 데 도움이 (예를 들어, 엄지 손가락에 반대), 다른 질병으로 이어질.

유전자의 이상 발생을 물리적, 화학적 및 생물학적 속도 돌연변이 유발 요인. 이 속성은 일부 알칼로이드, 질산염, 아질산염, 일부 식품 첨가물, 농약, 솔벤트 및 오일 제품을 보유하고있다.

물리적 요인 중 방사성 방사선, 자외선, 과도하게 높거나 낮은 온도는 이온화된다. 생물학적 원인은 풍진 바이러스다시피, 등등 항원 홍역합니다. D.을

유전 적 소인

부모는 교육뿐만 아니라 우리에게 영향을 미친다. 어떤 사람들은 때문에 유전의 다른 사람보다 몇 가지 질병의 발생의 큰 기회를 가질 것으로 알려져있다. 가족에서 누군가가 유전자의 위반이있을 때 질병에 대한 유전 적 소인이 발생합니다.

일부 질병은 한 줄에 만 전송되기 때문에 아이의 특정 질병의 위험은, 자신의 성별에 따라 달라집니다. 또한 인류에 환자와 친밀감의 정도에 따라 달라집니다.

사람이 아이의 돌연변이로 태어난 경우, 질병을 상속의 가능성이 50 %입니다. 유전자는 물론 건강한 사람의 후손 25 % 이상을 만들어 전달하는 자신의 기회와 결혼의 경우와 같이, 열성되고, 어떤 방식으로 표출하지 않을 수 있습니다. 배우자는 또한 열성 유전자를 보유 할 경우, 자손에서의 발현의 가능성은 50 %로 다시 증가한다.

어떻게 질병을 식별?

시간은 질병이나 유전학 센터 도움 경향을 감지합니다. 일반적으로 이러한 모든 주요 도시에 있습니다. 의사와 상담의 분석을하기 전에 건강 문제가 친척들에서 관찰되는 것을 알 수 있습니다.

의료 및 유전 조사는 혈액 샘플을 복용하여 수행한다. 샘플은 조심스럽게 이상에 대한 실험실에서 연구되고있다. 예비 부모는 보통 임신 후 같은 협의에 참석한다. 그러나, 유전자 센터는 와서 그 계획 중에 있습니다.

유전성 질환은 심각하게 수명에 영향을 미치는, 아동의 정신적, 육체적 건강에 영향을 미친다. 그들 대부분은 치료하기 어려운, 그 화면은 의료에 의해 조절된다. 따라서 임신 전에 이러한 아기를위한 더 나은 준비합니다.

다운 증후군

다운 증후군 - 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이것은 사용자 (46)을 가지며, 47 개의 염색체하는 변칙, 10000 밖으로 13의 경우에 발생한다. 이 증후군은 출생시 즉시 할 수 있습니다 진단합니다.

평면화 된 얼굴의 주요 증상 중, 눈, 짧은 목 근육의 부족의 모서리를 올렸다. 귀는 일반적으로 작은 절개 비스듬한 눈, 두개골의 불규칙한 모양이다.

환자 어린이 동반 질환 및 질병이 - 폐렴, SARS 등 당신은 청각, 시각, 갑상선 기능 저하증, 심장 질환의 손실 악화를 경험할 수를 ... daunizm 정신 발달은 종종 둔화와 때 칠년의 수준에서 유지됩니다.

상수 작업, 특수 훈련과 준비는 크게 상황을 개선. 물론, 독립적으로 살고 일자리를 찾아 달성 프로 성공을 할 수 있습니다 유사한 증후군을 가진 사람들의 많은 경우가 있습니다.

혈우병

남성에 영향을주는 희귀 유전 질환. 그것은 10,000의 경우 한 번 발생합니다. 혈우병 치료 성적 및 X 염색체 유전자의 하나의 변화에서 발생되지 않는다. 여성은 질병의 항공사이다.

주요 특징은 혈액 응고에 대한 책임이 단백질의 부족이다. 이 경우, 심지어 사소한 외상은 멈추지 않는 출혈이 발생합니다. 때때로 그것은 단지 손상 후 당일에 자체 명단.

영국 Koroleva하기 Viktoriya은 혈우병의 캐리어이었다. 차르 니콜라스 2 세의 아들 - 그녀는 사레 알렉세이을 포함하여, 그의 자손의 많은 질병을 통과시켰다. 그녀의 병이 "왕"또는 "빅토리아"불리게에 때문에.

엔젤 만 증후군

환자는 웃음과 미소의 잦은 폭발, 팔의 혼란스러운 움직임이 있기 때문에 질병은 종종, 또는 "증후군 페트르 슈카"는 "행복 인형 증후군 '이라고합니다. 이 이상은 수면 장애 및 정신 발달을 특징으로합니다.

증후군은 10 000가지 경우에 한 번씩 인해 염색체 15의 긴 팔에서 여러 유전자의 부족으로 발생합니다. 엔젤 질병은 그의 어머니로부터 상속 염색체에는 유전자가없는 경우에만 개발하고 있습니다. 같은 유전자는 아버지의 염색체에없는 경우, 프라 더 - 윌리 증후군이있다.

질병은 완치 될 수는 없지만, 증상을 완화 할 수있다. 이렇게하려면 물리적 트리트먼트와 마사지를 실시했다. 완전 독립, 환자는하지 않지만, 치료는 자신을 돌볼 수 있습니다.