신생아 선별 검사 및 유전 질병의 조기 발견의 중요성

신생아 기간 - 생명 28 일 출생에서 시간입니다. 그것은 초기와 후기로 나누어진다. 초기 기간은 출생 후 팔일까지 지속됩니다. 이 시간은 모체 외부 조건에 적응 반응 활성의 흐름을 특징으로한다. 그래서 근본적으로 전력, 호흡과 순환의 유형을 변경. 나중에 신생아 적응 반응으로 진행합니다.

신생아의 몸에 큰 변화 감안할 때, 그것은 삶의 첫 번째 달에주의 관찰이 적용됩니다. 이 때, 신생아 선별 검사가 실시 - 선천성 유전 질환의 조기 발견을 목적으로 실시하고 강제 조사의 세트를.

모든 자유 연구에 대한 의료 및 유전자 센터로 전송되는 특수 형태의 발 뒤꿈치에서 혈액 한 방울을 신생아. 특정 질병의 혈액 마커 검출되면, 아이는 진단의 확인의 경우에 반복 검사와 적절한 치료를 임명 유전학에 상담 전송됩니다.

이 적시에 신생아의 몸에 심각한 위반을 감지하고 적시에 치료 조치를 수행 할 수 있기 때문 신생아 선별 검사는 매우 중요합니다.

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선천성 갑상선 기능 저하증을 • - 가장 흔한 병리 있습니다. 질병은 갑상선의 개발의 부족뿐만 아니라, 부재 또는 부족을 배경으로 발생하는 갑상선 자극 호르몬 뇌하수체. 또한, 갑상선 항 갑상선 항체의 불규칙하고 임신 중 산모의 혈액 순환 할 수있는 몇 가지 약물을 결정했다. 시간이 아이들이 병리를 감지하지 않을 경우 심각한 뇌 손상과 정신 지체를 개발한다. 가슴, 배꼽 탈장과 쉰 울고, 건조한 피부, 큰 혀, 두개골의 큰 관절의 존재를 빠는 황달, 체온, 식욕 부진와 가난한 - 오히려 "모호한"선천성 갑상선 기능 저하증의 증상. 이 임상 그림은 비특이적이기 때문에 진단을 확립 할 수있는 권리는 어렵다. 그리고 신생아 선별 검사는 적시에 진단 할 수 있습니다;

• 정신 지체로 연결 티로신의 형성을 방해 할 때, 아미노산 대사의 선천성 인 페닐 케톤뇨증. 이 병리의 적시 감지는 특별한 다이어트를 할당하고 심각한 합병증을 방지 할 수 있습니다;

• 선천성 부신 증식증은 - 선천성 부신 증식증을 명시;

• 갈락토스 혈증 - 상속 된 효소의 이상이있는 교환이 끊어지고 질병의 둘째 주에 무거운 갈락토오스 클리닉이 - 피로, 구토, 간 손상 및 양자 백내장의 개발. 신생아 선별 검사는 질병을 감지하고 아이의 상태를 정상화하는 데 도움이 간장 제품에 다이어트 교체 우유를 규정하는 데 도움이;

• 낭포 성 섬유증.

신생아의주의 깊은 관찰은 치료의 부재에서 어린이 여러 장기 부전 및 사망에 이르게 신생아 패혈증, 청각 병리를 진단하는 데 도움이됩니다.