상 염색체 우성 형질. 상 염색체 열성 기호

죽음에 심각하게 인간의 활동을 제한하고 심지어 이어질 수있는 다른 질병의 수는 지속적으로 증가하고있다. 취득하지 않는 신체 기능을 위반 병리의 일부, 그리고, 그들이 말하는, 유전학에 뿌리를두고 : 따라서는 중요한 사실을 이해하는 것이 필요하다. 우리는 대대로 전해 내려 염색체 특성의 상속에 대해 말하고있다.

무엇 염색체 기호의 의미를

용어의 본질에 탐구, 유전와 같은 생물의이 기능에 관심을 지불 할 무엇보다도 중요하다. 대부분의 경우, 아이들은 그들의 부모처럼 보이지만, 같은 가족 중 같은 시간에 거의 항상 분명 어떤 차이입니다.

즉, 각각 자신의 개별 특성을 가지고 있지만, 실제로 유전 적 유산의 일부입니다. 따라서, 염색체 기호 - 부모의 유전 적 특성의 상속 다름 아닌 없습니다.

질병의 전송

개인의 특정 기능뿐만 아니라, 한 사람이 자신의 아버지와 어머니 일부 질병에서 상속 할 수 있습니다. 이 사실은 염색체에 지역화 된 유전자의 돌연변이의 영향 때문이다. 지배와 열성이 경우, 이러한 징후는 두 가지 핵심 영역으로 나눌 수 있습니다. 둘 다 개인의 유산의 구조에 큰 영향을 미친다.

상 염색체 우성 형질

각 유형은 자신의 특정 상속을 가지고있다. 우리는 상 염색체 지배적 고려하면,이 경우 그 주목할 가치가 상속 질병 중 부모의 돌연변이 대립 유전자의 충분한 전송로. 남성과 여성 모두에서 발생할 수있는 동등하게 상속 이러한 기능입니다. 사실, 상 염색체 우성 유전이 지배적 대립 유전자의 염색체 유전자에 의해 제어되는 전달 특성으로 정의 될 수있다. 질병의 발현에 대한 상속이 유형의와 더불어, 염색체에 하나의 돌연변이 대립 유전자 지역화 된 것입니다.

좋은 소식은 비슷한 방식으로 전송되는 질병의 대부분은 상당한 피해가 야기되지 않으며 인간의 생식 기능에 상당한 부정적인 영향을 미칠 않은 것입니다. 당신이 질병의 비율에 미치는 영향의 정도를 비교하면, 지배적 인 증상은 종종 오히려 열성보다 편차의 원인이된다. 질병 전염의 두 번째 전체 건강 위험 부부의 하나 이러한 돌연변이의 존재에서 50 %이다. 이러한 이유로, 돌연변이의 형태로 드러난다 상 염색체 우성 형질이 세대에서 세대로 전달하고, 따라서 가족 캐릭터가 될 수있다. 상 염색체 열성과는 달리, 상동 염색체에 돌연변이 하나 개는 정상 대립 유전자가 이형 접합체에서 매니페스트 이러한 징후.

상 염색체 우성 유전과 질병

질병 충분히 이형 돌연변이 캐리어의 차세대 개발을위한 유전 특성의 전송 이러한 유형의. 흥미로운 사실은 상 염색체 우성 기호 소년 소녀의 질병과 같은 주파수를 의미한다는 것이다.

질병이 유전의 전송이 유형의 영향의 결과 인 경우, 자녀는 부모 모두 건강하지만,이 사실은 어머니 또는 아버지의 생식 세포에 새로운 돌연변이의 출현이다,있다. 아이들에게 한 가족 지배적 인 유전자 효과 다를 수 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 이 질병의 임상 사진과 심각도가 반드시 동일하지 않습니다 것을 의미한다.

질병의 예

상 염색체 우성 속성 유형은 마르 팡 증후군 등의 질환에 의해 발음. 이러한 진단은 인체의 결합 조직을 공격한다는 것이다. 마르 팡 증후군을 앓고있는 환자에서 얇은 얇은 손가락과 팔다리 불균형 길이는 보통입니다. 이러한 사람들은 대동맥과 심장 밸브의 기형을 개발한다.

특성의 상 염색체 우성 유전의 존재에 의해 정의되는 또 다른 유전 질환, - 단지증, 그녀는 korotkopalost. 이것은 부모 중 하나에서 발생하는 드문 증상이다. 질병의 발현으로 인해 발가락과 손의 지골의 자연스러운 변화에 출생 후 초기에 이미 눈에 띈다.

유전성 난청 - 염색체 특성도 지배적으로 정의 할 수 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증 (ALS 또는 루게릭 병)도 염색체 우성 유전의 결과 및 속성 그룹 모터 신경 질환을 의미한다. 운동 뉴런 - 질병은 중추 신경계 세포의 퇴행에 기인 한 심각한 진행성 신경 퇴행성 장애로 정의 할 수있다. 이러한 세포의 주요 기능은 - 근육 및 모터 조정의 유지 보수를 유지합니다.

상 염색체 열성 형질 : 특징

상속의이 유형은 몇 가지 주요 특징이 있습니다 :

• 열성 형질 (지배적 인 특성과 달리, 수평 상속) 모든 세대에 자신을 나타내으로 혈통이 유전 질환 사업자를 많이했다하더라도, 아이의 상태에 영향을 미칠 수 없다
• 그것은 (AA)의 동형 접합체 상태에있을 때의 경우 만 나타내 fenopticheski 열성 유전자의 돌연변이 (들);
• 유전 질환은 여성과 남성에서 종종 동일하게 나타납니다;
• 아이가 가까운 친척 간의 결혼의 경우 상당히 병이 증가 태어난 것입니다 가능성;
• 질병을 가진 아이의 fenopticheski 건강한 부모는 돌연변이 유전자의 이형 사업자를 명시 할 수있다.

그것은 모든 염색체 열성 유전 질환 상속 중에서 가장 흔한 증상이다 주목할 가치가있다. 이 기능의 결과로 정의 할 수 있습니다 질환은 대사 장애 (항상성 포함) 혈액 질환, 신장, 면역 체계, 그리고 다른 사람을지도하는 큰 그룹의 fermentopathia을 포함한다.

예를 들면 열성 질환 염색체

• 이 그룹이 표시 될 수 있습니다 징후 Gierke 질환 (글리코겐 분해). 재현 간 포도당 능력의 상당한 저하로 연결 효소 포도당 -6- fotosfatazy의 결핍에 의해 발생이 유전 질환의 징후. 이러한 중요한 과정의 위반은 필연적으로 저혈당에 연결됩니다.
• 메이플 시럽 소변 질환 - 또한 열성으로 정의 될 수있는 염색체의 특징이다. 메이플 시럽 소변 질병 - 질병은 다른 이름을 가지고있다. 이러한 진단은 분지 쇄 아미노산 대사 잘못된 결과가되었다 대사 장애를 포함한다. 이 질병은 유기 산혈증에 기인 할 수있다.
• 이러한 신생아 amavroticheskaya의 백치와 소사 미나의 결핍과 같은 이름을 가지고 테이 삭스 병. 이 질병은 유전 염색체 열성이며, 아동의 신체적, 정신적 능력의 점진적 저하로 이어집니다.
• 그러한 질병, 청각 상실, 달리 색맹 염색체 열성 표시 인 것을 주목해야하지만, "가교 성"의 카테고리 일 수있다. 색상의 위반은 일부 또는 전체가 될 수 있습니다. 가장 일반적인 빨간색의 왜곡 된 인식이다. 그것은 어떤 경우에는, 특정 색상의 장애 인식은 다른 색상의 색조 사이의 질적 차이에 의해 상쇄되고 있음을 주목할 필요가있다.

• 페닐 케톤뇨증 - 유전 대사 질환을 의미 상 염색체 열성 형질. 그것은 위반 단점 페닐알라닌 효소를 일으켰습니다.

질병에 의해 이해되어야한다 무엇, 섹스 링크

이 그룹의 질병, 동안 두 명의 여성 남자는 하나 개의 X 염색체를 가지고 있다는 사실에 기인한다. 따라서, 비정상적인 유전자 유전 수형의 대표는 hemizygous 및 암컷 이형이다. 상기 X 형 링크에 송신되는 유전 특성이 남성과 여성 모두에서 다른 확률로 발생할 수있다.

우리가 지배적 인 고려하는 경우 X-연결 상속 질병의를, 그것은 이러한 경우는 여성에서 더 많이 있음을 주목할 필요가있다. 이것은 부모로부터 병리학 대립 유전자를 획득하는 증가 된 가능성에 기인한다. 남자에 관해서는, 그들은 오직 어머니로부터 이러한 종류의 유전자를 상속 할 수 있습니다. 질병이 아들에 표출하지 않는 동안 그들은 염색체 아버지를 수신하지 않기 때문에이 경우, X 염색체에 연결된 염색체 우성 형질의 남성 라인은, 모든 딸에 전달됩니다.

당신이 기호의 상 염색체 열성 X-링크 된 상속에주의를 지불하는 경우, 그러한 질병 hemizygous 남성에서 주로 개발하는 것을 알 수있다. 차례로, 여성은 결과적으로 건강한 fenopticheski, 항상 이형 사실이고. X-링크 된 유전 적 특성에 의해 다음과 같은 질환을 포함 뒤 시엔 느 근이영양증, 베커, 혈우병 및 기타 헌터 증후군.

는 Y-링크 된 상속에 관해서는, 이러한 증상은 독점적으로 남성의 Y 염색체의 존재에 의해 발생합니다. 이 유전자의 작용은 아버지 세대의 아들에게 전달 될 수 있습니다.

미토콘드리아 방법의 상속의 특징

상속이 유형의 전송이 계란 플라즈마에있는 미토콘드리아의 흔적을 통해 이루어진다는 사실을 의미합니다. 이 염색체는 각 미토콘드리아의 환상이며, 약 25 000 유전자 돌연변이 그들의 계란은 몸에 진보적 인 안근 마비, 미토콘드리아 근병증, 그리고 존재하는 경우에 미토콘드리아에서 발생하면 시신경 위축 Leberaf을. 이 요소의 작용의 결과이다 질병은 딸과 아들과 같은 주파수로 어머니로부터 전송 될 수있다.

일반적으로, 상 염색체로 결합되지 않은 표지 유전자 돌연변이의 다른 유형은 여러 세대의 건강 상태에 큰 영향을 미칠 많은 심각한 질병의 원인 할 수있다.