러셀 - 실버 증후군 : 원인, 증상, 치료

현대 의학은 많은 질병을 알고 있습니다. 그들 중 일부는 꽤 잘 연구되어 왔고, 과학자 그룹은 다른 사람들을 치료하는 원인과 방법을 성공적으로 연구하지 못했습니다. 일부 질병은 획득되고, 다른 질병은 선천적입니다. 이러한 선천성 질환 중 하나는 Russell-Silver 증후군입니다.

질병의 특징

다른 인기있는 이름은 실버 러셀의 난쟁이, SSR입니다.

Russell A.과 H. K. Silver는 태아기 발달 지연을 연구 한 소아과 의사입니다.

Russell-Silver 증후군은 선천성 질환입니다. 그것의 주요 특징은 임신 중 신체 발달의 지연, 특히, 아이의 해골 형성이 방해받는 것입니다. 나중에, fontanel의 폐쇄는 나중에 관찰 할 수 있습니다.

상속 이유는 아직 알려지지 않았으며, 대부분의 경우 확실한 시스템이 없습니다.

이 질환은 30,000 명의 한 사람에게서 발생합니다. 질병의 발달에 대한 성적 보조는 영향을받지 않습니다.

러셀 - 실버 증후군의 원인

질병의 주요 원인은 독점적으로 유전학 수준의 장애입니다. 그리고 상속의 형태는 사실상 주기적이거나 체계적이지 않습니다.

염색체 7 번 (10 %의 경우), 11 번, 15 번, 17 번, 18 번은 대부분 인간의 성장을 담당하는 염색체입니다. 대부분의 경우, 이는 아이가 엄마로부터 두 개의 염색체 사본을 상속 받기 때문입니다. 이 효과를 한쪽 부모 모체의 불임이라고합니다.

질병의 외부 증상

출생시, 러셀 - 실버 증후군이있는 어린이는 임신이 무의미하다고 여겨지지만 다소 적은 양, 보통 2500g 이하입니다. 길이는 약 45cm이며, 나이가 들면이 문제는 해결되지 않고 성인에서 성장 격차가 관찰됩니다 (여성의 경우 성장이 150cm 이하, 남성의 경우 150cm를 약간 넘음). 그러나 질량은 연령과 완전히 일치하며 경우에 따라 표준을 훨씬 초과합니다.

비뇨 생식계는 또한 cryptorchidism (고환이 그 자리에 있지 않은 장애), hypospadias (요도 가 비정형 인 곳에서 열림), 음경의 음아 형성과 음낭 (underdevelopment)과 같은 변화를 겪습니다.

외부 적으로 러셀 - 실버 증후군도 관찰됩니다. 그것은 신체의 비대칭으로 표현됩니다. 그것은 얼굴과 몸통, 그리고 다리와 손의 길이에 영향을 미칩니다.

러셀 - 실버 증후군 (질병의 치료는 기사에서 배울 수 있음)과 얼굴. 뇌가 위치한 두개골의 부분은 앞쪽 부분과 비교하여 확대되어 있으며, 증가는 분명히 불균형합니다. 얼굴의 모양은 이마가 볼록하고 아래턱 과 입의 치수가 크게 줄어드는 삼각형과 비슷합니다. 이것은 pseudohydrocephaly라고합니다. 입술이 좁고 모서리가 약간 낮아집니다 ( "잉어 입"효과). 하늘이 높으며, 경우에 따라 갈라진 틈이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 귀가 튀어 나오고 있습니다.

수반되는 외부 증상 중 식별 할 수 있습니다 :

• 피하 지방 형성의 위반;
• 좁은 가슴;
• 요추 부위의 만곡증 (전방 척주의 볼록성);
• 작은 손가락의 커브.

관련 기관의 내장 질환

외부 장애 이외에도 신체의 내부 문제가 종종 관찰됩니다. 러셀 - 실버 증후군 (조급 한 모양과 관련된 증상은 조기에 나타남)은 잘못된 형성 (말굽 모양, 신장 골반 확대, 난관 산성 증)으로 인해 신장의 기능에 영향을 미칩니다.

성별에 관계없이 환자의 초기 사춘기가 특징입니다. 환자의 30 %에서 약 6 세부터 시작됩니다. 이것은 난소의 성기능 자극이 있다는 사실과 직접 관련이 있습니다 (성 호르몬의 양이 유의하게 증가했습니다).

그러나 지성은 완전히 보존되어 있습니다.

러셀 - 실버 증후군 : 진단

이 병은 이미 어린 시절에 진단되었습니다. 이 결정은 아픈 아이를 관찰하고있는 소아과 의사가 결정합니다. 그러나 일상적인 관찰 이외에도 다양한 실험실 테스트 및 테스트가 수행됩니다.

1. 혈액의 설탕 함량 측정. Russell-Silver 증후군으로 진단받는 어린이는 혈액 내 포도당 수치가 매우 낮습니다.
2. 염색체 이상 검사. 대부분의 경우 이러한 문제가 감지됩니다.
3. 성장 호르몬 양의 결정. 이 병에는 적자가 있습니다.
4. 해골 형성 검사. 이는 추가 조건을 완전히 배제하기 위해 필요하며, 경우에 따라 위양성 결과를 초래할 수 있습니다.

치료의 특징

치료의 주요 규칙 :시기 적절한 진단. 제때에하지 않으면 의사가 잘못된 경로로 가서 수두증을 치료할 수 있지만이 어린이에게는이 질환이 없습니다.

대부분의 경우, 그러한 환자는 주치의에 의해 개발 된 특정 계획에 따라 성장 호르몬을 섭취하도록 처방됩니다.

또한 다음과 같은 추가 방법이 자주 사용됩니다.

• 물리 치료는 근육의 상태를 개선하기위한 것입니다.
• 특수 교육.

치료 과정에서 여러 전문가가 동시에 참여하고 있습니다.

• 아주 초기에 질병을 확인할 수있는 유전 학자.
• 영양 학자 또는 위장병 학자, 주요 업무는 성장을 목표로하는 특수 식단을 개발하는 것입니다.
• 성장 호르몬을 처방하는 내분비 학자;
• 심리학자.

성장 속도를 증가시킴으로써 수행되는 치료의 효과를 결정하십시오. 적절하게 설계된 계획을 사용하면 치료 첫 해에 8cm의 결과를 얻을 수 있습니다.