낭포 성 섬유증은 자식 : 징후, 증상, 치료

상속 가장 광범위한 질병 중 하나는 낭포 성 섬유증이다. 소화 기관의 장애로 연결 병원성 비밀에 의해 생성 된 아이 호흡기. 특징적으로, 질병은 만성이며, 부모가 특정 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우 종종 그 자체를 명시한다. 하나의 부모의 돌연변이가있는 사이트의 경우, 아이들이 질병을 상속하지 않습니다. 일반적으로, 낭포 성 섬유증은 생명의 (또는 자궁에서) 첫 해에 진단된다.

질병의 역사

어린이 낭포 성 섬유증으로 인해 염색체 7 (그녀의 어깨)의 구조의 붕괴를 개발하고 있습니다. 이 경우, 본체의 점액 점성된다. 이러한 유형의 비밀은 거의 모든 내부 장기에 포함되는 것으로 알려져있다. 이 표면을 적신 등이 될 수 있습니다에 너희가 분리 인해 여분의 점액을 정리합니다. 당신이 충돌이 일어날 경우에, 점성 분비물이 축적된다 침체. 이러한 환경에서 병원성 미생물은 영구적 인 감염에지도 곱합니다. 그 후 소화기 계통의 장기에 영향을, 유기체는 산소 부족으로 겪고있다. 처음 아이가 낭포 성 섬유증은 D. 앤더슨에 의해 1938 년에 기술되었다있다. 그 때까지, 아이들의 많은 수의 폐렴 및 낭포 성 섬유증에 의해 발생하는 다른 질병으로 사망. 질병에 대한 자세한 내용은 20 세기 후반에 등장했다. 우리의 행성의 거의 모든 스무 주민 - 낭포 성 섬유증 유전자 돌연변이의 캐리어. 이 결함은 약물을 복용, 임신 중 부모의 나쁜 습관과 관련이 없습니다. 또한 그것의 존재에 불리한 생태 상황에 영향을주지 않습니다. 그들은 여자와 남자 모두 같은 고통.

낭포 성 섬유증의 형태로

질병은 세 가지 기본 형태가있을 수 있습니다.

• 첫 번째 - 폐. 약에서 발생 15-20% 모든 경우의 수를. 기관지가 두꺼운 점액들로 가득 찼어 될 수 있다는 사실이 특징. 몇 시간 후, 그들은 완전히 막힌 할 수 있습니다. 세균 및 세균에 대한 우수한 온상되고 비결. 시간이 지남에 따라 밀봉 된 폐 조직은 하드됩니다. 낭종이 나타납니다. 또한 작업은 악화 폐입니다. 사람이 질식사있다.
• 낭포 성 섬유증은, 아이가 있고, 장 형태로 할 수있다. 이 소화기 계통을 혼란에 음식이 제대로 소화한다. 이러한 조건은 당뇨병, 소화성 궤양, 간경화 등. N. 그것은 경우 5 %에서 발견되는 개발됩니다.
• 가장 일반적인 형태 - 혼합. 그것은이 유전 질환을 가진 환자의 75 %에서 진단된다.
• (약 1 %) 매우 드물게 발생하고 비정형 형태.

소아에서 폐 낭포 성 섬유증

질병의이 양식은 종종 호흡이라고합니다. 일반적으로 증상은 즉시 신생아에 명시되어있다. 소아에서 폐 낭포 성 섬유증 증상 기침, 일반적인 약점, 창백한 피부를 가지고있다. 시간이 지남에 따라 강화 된 기침, 그것은 두꺼운 점액의 방출을 동반한다. 깨진 가스 전송 프로세스. 손가락의 끝을 두껍게 할 수 있습니다. 종종 낭포 성 섬유증과 어린이, 그리고 상당히 심각한에서 발생하는 폐렴을 앓고. 호흡기 조직 화농성 염증에 영향을 미쳤다. 폐렴은 만성이된다. 아마도 폐 결합 조직의 확산. 시간이 지남에 따라, 케이스에게 "폐 심장"의 모양을있다.

어린이와 성인에서 폐 낭포 성 섬유증의 증상은 비슷합니다 : 피부 색깔 zemlyanistogo, 가슴이 변형 손가락 모양 bochkopodobnuyu 가져옵니다. 또한, 심지어 휴식 호흡 곤란이있다. 인해 환자의 식욕을 감소 및 중량 감소에 관한 것이다. 그러나 증상은 훨씬 나중에 나타날 수 있습니다. 이다 - 환자를위한 더 유리한 형태.

무대 낭성 폐 흐름을 섬유증

질병 과정의 여러 단계가 있습니다.

1. 첫 번째 단계는 일반적으로 건조하고 가래없이 기침의 외관을 특징으로한다. 과 호흡 곤란가 발생하는 경우가있다. 이 단계의 특징은 (10까지)도 몇 년을 지속 할 수 있다는 것입니다.
2. 두 번째 단계는 - 만성 기관지염 형태의 출현, 지골의 변화이다. 할당 기침 나타난다. 질병이 정도도 꽤 오랜 시간 지속 - 15 년까지.
3. 세 번째 단계에서는 합병증이 개발할 수 있습니다. 응축 된 폐 조직, 낭종이 나타납니다. 이러한 배경은 고통과 마음입니다. 3~5년 - 질병의 기간의 기간입니다.
4. 네 번째 단계 (몇 개월) 호흡기, 심장의 매우 무거운 패배 특징이다. 결과는 일반적으로 치명적이다.

장 낭포 성 섬유증의 증상

소화 시스템의 장애로 특징으로하는 질환이 양식. 아이의 창자 낭포 성 섬유증은 매우 명확하게 이유의 기간에 자체 명단. 이 경우, 단백질 (탄수화물 약간 더 소화) 지방의 불량한 흡수있다. 유독 화합물을 형성 장내에서 붕괴 공정의 개발, 위장을 팽윤. 배변의 상당 수는 증가한다. 어린이 "낭포 성 섬유증"(장 양식)으로 진단 된 경우도 발생할 수 있습니다 직장 탈출증을. 종종 환자는 구강 건조의 불평. Utrudnyaetsya는 건조 식품을 수신하는 단계를 포함한다. 질병의 더 진행으로 체중을 감소한다.

때문에 이후 질병은 또한 polyhypovitaminosis을 특징 소화 문제의 몸이 비타민 거의 모든 그룹이 부족하다. 원칙적으로, 근육이 자신의 톤을 잃고, 피부는 탄력이됩니다. 어린이 낭포 성 섬유증의 또 하나의 특징적인 징후 (장 타입) - 복부에 다른 자연의 고통. 시간이 지남에 따라, 그것은 소화성 궤양 질환, 당뇨병 (잠재 양식), 그리고 수 있습니다. 이 질환은 신장, 간 영향을 미칩니다. 간에서 공격하면, 의자는 검은 색이된다. 독소는 몸에 축적과 뇌 혈류에 도달합니다. 그들은 신경 세포에 부정적인 영향을, 뇌 질환을 개발한다. 또한 아이들의 비장 장 낭포 성 섬유증의 점진적 증가에 기여한다. 포토 병리학 배변은 (단면에서) 다음과 같다.

질병의 혼합 형태

질병의이 유형은 inhalational과 장 모두의 흔적이 특징입니다. 일반적으로 신생아는 기관지염을 더 자주하고 연장 폐렴을 관찰했다. 대부분의 경우, 기침이 존재합니다. 또한, 어린이 혼합 낭포 성 섬유증이 팽만감을 동반, 대변은 색이 녹색으로 바뀌면, 일반적으로 액체이다. 증상이 처음 나타난 때부터 질병의 심각도의 상관 관계가있다. 첫 번째 징후는 어린 나이에 발견 될 경우 일반적으로 예후는 매우 불리하다.

태변 장폐색

어린이 원래 의자 - 낭포 성 섬유증은 태변을 포함한 유기체의 비밀, 점도의 증가를 불러 일으킨다. 이 막힘과 소장에서 발생합니다. 태변 출발하지 않는 경우 질병의 형태는 출생시 발생합니다. 아이는 자주 (심지어 담즙 불순물) regurgitates, 불안이됩니다. 또한 팽만감이, 피부가 창백하게있다. 또한 질병의 흐름 (그 중지되지 않은 경우) 신생아 크게 운동 활동을 감소하도록 돕는다. 이러한 상태에 대한 이유는 트립신의 부재이다. 태변 장폐색은 매우 위험하고 수술 적 치료가 필요합니다.

질병의 진단

어린이 낭포 성 섬유증의 진단은 유전 및 선천성 이상에 대한 검사가 포함되어 있습니다. 또한, 혈액 검사, 소변 및 타액 방전. 전선 및 coprogram. 그것은 당신이 아이의 배설물 지방의 흠도의 존재를 확인할 수 있습니다. 연구되고 호흡기 (방사선, bronchography, 기관지). 필요와 폐활량은 폐의 기능 상태를 평가할 수있다. 당신은 낭포 성 섬유증 의심되는 경우 (자녀의 증상이 표출하지 않을 수 있습니다) 유전자 연구를 실시하고 있습니다. 그들은 유기체의 분비 활동을 담당하는 유전자 돌연변이의 존재를 설정하는 데 도움이됩니다. 신생아 신생아 스크리닝 (트립신 농도가 건조 혈액 자리에서 조사한다)를 행한다. 그것은 충분한 정보와 땀 테스트입니다. 냄비가 증가 된 양의 나트륨 이온, 염소를 계시하면, 높은 확률로 질병의 존재를 말할 수있다. 가족이 아이를 기대 "낭포 성 섬유증"의 진단 사람들이 있었다있는 여자, 경우, 의사는 검사하는 것이 좋습니다 양수 에 대한 18~20주의 나이를.

낭포 성 섬유증의 치료

그것은 질병의 제거가 불가능 얻을 것을 주목할 필요가있다. 그러나 치료는 크게 삶의 질과 지속 시간을 향상시킬 수 있습니다. 20 년 세 이전에 사망 유사한 진단 이전에, 많은 환자. 그러나 지금, 적절하고 적시에 치료 훨씬 더 오래 살 수 있습니다. 장내 형태는 특별한식이 요법이 필요합니다. 식품 단백질 (생선, 계란)이 풍부해야한다. 또한 임명하고 복잡한 비타민. 또한 필요한 수신 효소 ( "Creon", "pantsitrat", "유쾌한"등.). 이들 약물은 그의 전 생애에 걸쳐 촬영해야한다는 주목할 필요가있다. 치료가 대변, 체중 감소, 심지어 성장의 부족의 정상화를 나타냅니다 결과를 제공한다는 사실. 복부 통증이 사라지고 대변에 지방의 포함을 감지되지 않습니다.

질병의 폐 약물 형태는 ( "Mukosolvin", "Mukaltin을") 기능을 복원 객담 및 기관지의 액화를 촉진 것이다 필요합니다. 폐에 감염 프로세스의 개발을 방지하기 위해 폐 낭포 성 섬유증의 치료에 매우 중요하다. 좋은 효과와 특별한 호흡 연습. 그것은 정기적으로 수행해야합니다. 치료를위한 항생제를 투여 할 수있다. 으로, 이러한 급진적 인 방법을 돕는 상당한 시간 동안 질병 잊어 폐의 이식. 그러나, 단점이 있습니다 거절의 위험, 면역 체계를 억제하는 약물의 관리. 또한, 환자는 상당히 양호한 건강 상태에 있어야합니다. 이러한 이식의 대부분은 해외에서 수행.

낭포 성 섬유증 환자를 위해 만든 권고

의사는 강하게이 진단 환자가 백일해 및 유사한 질병에 대한 적절한 예방 접종을하는 것이 좋습니다. 새의 깃털에서 애완 동물의 비듬, 베개와 담요 : 잠재적 인 알러지 유발 물질을 제거하는 것이 중요하다. 또한 엄격 간접 흡연에 금지되어 있습니다. 이러한 진단은 아이들의 스파 트리트먼트가 필요합니다. 질병의 심각성의 정도가 중요하지 않은 경우, 자녀 통학, 스포츠 클럽, 매우 활동적인 라이프 스타일을 가지고있다. 일년 세 미만 어린이 낭포 성 섬유증의 치료는 특별한 혼합물의 사용을 포함한다 (Dietta 추가, Dietta 플러스). 또한, 필요 증가와 1.5 배의 단일 투여. 또한 (이 여름 필수) 아기의 식단에 소금 소량입니다 소개했다.

특별한주의가 환자 메뉴해야한다. 그것은 깨진 영양의 흡수로 지방 (크림, 버터, 육류)이 풍부해야한다. 음주도 풍부합니다. 그것은 복용 효소 준비 매일 필요한 것을 기억할 필요가있다. 기본적인 치료 외에 사용하고, 전통적인 치료 될 수있다. 같은 멜로, 어머니 앤 계모 등의 객담 허브를 촉진합니다. 소화에 좋은 효과는 민들레, 목향 있습니다. 그리고 에센셜 오일은 흡입을 (라벤더, 바질, 우슬초)에 사용됩니다. 또한 유용하고 꿀 같은 제품을 강화.

전망

불행하게도, 주어진 진단 수명이 매우 높지 않다. 평균적으로, 환자는 약 30 세 (러시아), 또는 최대 (해외) 40 이상으로 살. 그러나 적절한 진단과 적절한 치료는 크게 환자의 상태를 개선 할 수 있습니다. 가장 불리한 예후 - 낭포 성 섬유증의 초기 증상에서 (유아). 그러나이 알려진 유사한 질환을 가진 환자가 70 년 동안 살았던 경우입니다. 때문에 금융 측면 러시아 및 기타 국가에서 평균 수명의 차이. 해외 환자 상태의 평생 지원을받을 수 있습니다. 이 때문에 그들은 가족을 만들고 아이들을 위해, 배우고, 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 러시아는 적절하게 필요한 의약품 (이 효소 준비, 특수 항생제 및 점액 용해제) 환자를 제공 할 수 없습니다. 어린이 만 제한된 수의 무료 의료 및 필요한 약을받을 수 있습니다. 그의 인생의 특별 계정에 머물고 환자. 임신 계획의 또 다른 단계에서 유전 상담해야합니다 이러한 질병의 발생을 제외합니다.

부모를위한 심리 팁

그 아이 낭포 성 섬유증을 앓고 부모를 지원하도록 설계 출판물의 많은. 우선, 당황하지 마십시오. 우리는 효과적으로 결과를 극복하기 위해 아이를 돕기 위해 질병에 대한 많은 정보를 얻을 필요가있다. 정기적으로 그녀의 사랑의 그를 생각 나게하는 것이 중요하다.

질병은 크게 신체 조건뿐만 아니라 감정에 어느 정도뿐만 아니라 영향을줍니다. 따라서 어려움 (단, 그들은 현재와 건강한 아이들의 육성에있다)을 피할 수 없습니다. 일부 조작을 수행하고 가장 젊은 환자 신뢰할 수 있습니다. 전문가들은 아이들이 그들의 질병을 배울하지 않는 동안 말할뿐만 아니라, 자신의 관리, 더 나은 느낌을 복용.

부모는 낭포 성 섬유증과의 싸움에서 혼자 느끼지 않았다, 당신은 비슷한 문제에 직면하고 가족과 의사 소통을 할 필요가있다. 그것은 수행 및 특수 인터넷 포럼 될 수있다. 자금이 많이있다, 그들은 모두 심리적 재정 지원을 해제 할 수 있습니다. 하지 문장을 -이 같은 진단을 기억하는 것이 중요하다. 많은 유명한 사람들은 유전 질환을 앓고 있지만, 그들이 인생에서 성공 중지되지 않았습니다. 가수 그레고리 레마찰, 희극 배우 밥 플래너건 (사십삼년에 부응) -이 살고 및 진단과 함께 성장하는 방법에 단지 몇 가지 예입니다. 또한, 약은 아직 서 있지 않는 : 미국의 낭포 성 섬유증 유전자 치료에 실시한 글로벌 연구. 그러나, 자신의 감정 어려움에 대처하는 경우, 당신은 항상 심리학자에게 도움을 요청 할 수 있습니다.