피어슨 증후군 : 증상과 치료

피어슨 증후군 -이 초기 단계에 자체 명단 매우 드문 유전 질환이며, 대부분의 경우 조기 사망에 이르게.

발견의 역사

피어슨 증후군의 다른 이름 - 선천성 심계 빈혈 외분비 췌장 기능 부전. N. A. Pirsona - 질병은 처음 1979 년에 그것을 설명하는 과학자의 이름을 따서 명명된다. 증후군 유사 증상이있는 네 자녀의 오랜 관찰을 통해 인식하고있다 : 그들은 표준 치료, 외분비 췌장 기능과 골수 세포의 병리의 부족에 응답하지 심계 빈혈을 관찰했다.

Shvahmana 증후군 (췌장의 선천성 형성 부전) - 처음에 아이들은 다른 진단을 넣어. 그러나 혈액과 골수를 검사 한 후 명백한 차이는 별도의 카테고리로 피어슨 증후군을 강조하기 위해 기회를 준, 발견된다.

질병의 원인

질병의 원인에 대한 연구는 약 10 년이 걸렸다. 의사 유전학 분열 미토콘드리아 DNA의 복제를 유도 유전자 결함을 발견 할 수 있었다.

질병은 유전이지만, 일반적으로 돌연변이가 자발적으로 표시하고, 환자 아기는 완벽하게 건강한 부모에게 태어났다. 때로는 어머니의 눈 질환의 존재와 그녀의 아이 피어슨 증후군의 발생과 관계가있다.

DNA 결함이 골수에 공개 될 수 있으며, 주요 질병의 대상 아니다 atsinotsitah 췌장뿐만 아니라 장기 - 신장, 심장 근육, 간세포. 반면에, 전형적인 임상 및 실험실 그림의 존재 환자는 미토콘드리아 DNA의 변화를 등록 할 때 오류가 발생합니다.

간에서 철 축적을가는 아픈 아이들, 사구체 경화증, 신장 낭종 형성. 경우에 따라서는 심장 마비에 이르게 심근 섬유증을 개발하고있다.

췌장 질환 피어슨 모든 환자 리파아제, 아밀라아제 및 중탄산염의 부족량을 분비한다. 위축 증후군은 동맥 조직과 그 이후의 섬유화를 명시한다.

진단 방법

신뢰 진단을 할 수있는 미토콘드리아 DNA를 검사 한 후에 만 유전학 의사. 말초 혈액의 일반적인 분석에 의해 연주 중요한 역할은 : 적혈구 식별 심한 빈혈, 호중구 감소증과 혈소판 감소증을. 주목할만한 효과의 부재이다 빈혈의 치료 "시아 노 코발라민"철 준비.

인해 골수 천자 세포의 총 수의 감소를 볼 수, 적혈구 모세포와 고리 sideroblasts의 모습에서 공포의 존재.

질병 증상

아이가 피어슨 증후군을 의심 삶의 첫 일에서. 악성 빈혈의 형태로 유아의 질병 데뷔의 증상, 인슐린 의존성 당뇨병. 관찰 창백한 피부, 졸음, 혼수, 설사, 재발 성 구토, 아이가 무게를 얻고 있지 않습니다. 음식은 거의 steatorrhea 특징으로, 흡수되지 않습니다. 혈당 증가 당뇨병의 증상이있다, 그리고 경향이 산증에있다. 간, 신장 및 심장 마비의 아마 개발.

때때로 빈혈 이외에, 범 혈구 감소증 출혈 및 장착부의 감염하는 경향이있을 것이다 (적혈구 결핍뿐만 아니라, 백혈구 및 혈소판뿐만 아니라)를 발생한다.

치료 및 예후

불행하게도, 의사는 여전히 피어슨 증후군을 승리하는 방법을 모르겠어요. 비 특정의 치료 및 만 단기 결과를 제공합니다.

빈혈은 표준 치료에 순종하지 않고, 잦은 수혈을 필요로한다. 주입 요법 - 수신 효소 및 대사 이상 보정에 대해 소정의 췌장 기능을 개선. 골수 이식 드문 경우.

피어슨 증후군은 불량한 예후를 가지고 : 어린이 신체 발달에 뒤처, 대부분 2 년 전에 죽어. 드문 경우에, 환자는 효과적인 유지 요법에 더 이상 감사를 살고 있지만 나중에 질병에서이 증후군 컨스 - 세 이어의 근육 위축 특성에 연결됩니다.

질병의 심각도는 크게 DNA 병변의 정도에 따라 달라집니다.