척추 근육 위축 : 증상과 치료

척추 근육 위축 유아에 자체 명단. 첫 번째 증상은 나이가 빠르면 2-4 개월 나타날 수 있습니다. 이것은 뇌간 신경 세포에 서서히 죽게 것을 특징으로하는 유전 질환이다.

문제의 종류

질병의 첫 증상의 심각도 및 흐름 위축성 변화의 본질은 질병의 여러 종류를 식별 할 때에 따라.

척추 근육 위축 진화 할 수 있습니다

- 제 1 타입 급성 결정 (Verdiga 호프만 -);

- 제 2 유형 : 중간체 (유아, 만성);

- 세 번째 유형 : 양식 Kugelberg-Welander 질환 (만성, 청소년).

같은 질병의 세 가지 때문에 하나의 다른 돌연변이와 같은 유전자에 가정 전문가에 의해 발생한다. 척추 근육 위축은 두 개의 열성 유전자, 각 부모로부터 하나의 경우 상속을 발생하는자가 면역 질환이다. 돌연변이 부 5 염색체이다. 그것은 모든 40명에 존재한다. 척수 운동 뉴런의 존재를 보장하는 단백질을 코딩하는 유전자에 대한 책임. 이 과정이 중단되면, 신경 세포는 죽는다.

Verdin - 호프만 질환

문제가 임신 중에 할 수있다 생각한다. 아이가 척추 근육 위축 타입 1을 개발하는 경우가 종종 임신 기간 동안 부진 늦은 태아의 움직임을 관찰된다. 출산 후, 의사는 일반화 된 근력 저하 근육을 진단 할 수 있습니다.

위축 인생의 첫 번째 개월에 나타나기 시작. 종종 근위 점 fascicular에서 근육의 경련 뒤, 몸통, 사지의. 또한 관찰 및 안구 질환. 이러한 불량 흡착 약한 울음, 연하 장애를 포함한다. 이 질환을 가진 아이들은 종종 Verdin - 호프만은 감소에게 구토, 기침, 인두, 구개 반사 신경을 지적했다. 또한 세동 언어 근육을 확인합니다.

그러나 척추 근육 위축이 결정 할 수있는 모든 징후 아니다. 질병 유형 1의 특징 증상은 약점과 늑간 근육을 포함한다. 이 가슴에 평평 아이들처럼 보인다.

인생의 첫 번째 달, 이러한 아이들은 종종 호흡기 감염, 폐렴 및 일반 열망으로 고통.

질병 Verdin - 호프만의 진단

아이를 검사 할 경우 질병이 가능 결정합니다. 전문가들은 아기가 척추 근육 위축을 상속 것을 확인할 수있는 임상 증상은 여러 가지가있을 수 있습니다. 진단은 다음과 같습니다

- 혈액의 생화학 적 분석 (는 크레아틴 포스 포 키나제 및 돌라 약간 증가를 알 수있다);

- 근전도 연구 (척수의 앞쪽에 뿔의 패배는 영창의 리듬을 나타냅니다)

- 조직 학적 검사 골격근 (둥근 작은 섬유의 클러스터를 식별).

척수 현미경 (그 전방 호른)이 있다는 것을 나타낸다 퇴행성 변화 뇌 신경의 운동 핵에서이. 구형 팽창 및 / 또는 모터 세포, 성상 세포 및 미세 아교 세포 증식이 수축하고, hromatolizis. 이러한 현상은 밀도 아교 섬유의 외관 함께 제공됩니다.

이 중앙로드의 유기 aciduria 선천성 근병증 구조적 예 pemalinovuyu, miotubulyarnuyu의 근 질환 또는 질병을 제외하는 감별하는 것이 중요하다.

예측 위축 유형 I

손상의 정도에 따라, Verdin - 호프만 질환은 출생 후 첫 일에 표출 할 수 있습니다. 심지어 아이의 상황에 전문가들은 그가 척추 근육 위축을 갖는다 고 가정 할 수있다. 아기의 사진과 유사하다 : 그들은 포즈 개구리 거짓말. 엉덩이와 어깨 관절 사지 옆으로 설정하고, 한 팔꿈치와 무릎 - 구부러진.

고통 첫 번째는 근위있는 하체 근육을. 파괴의 과정은 업 링크에 간다. 질병의 진행과 후두와 인두의 근육에 영향을 미칩니다. 질병이 나중에 자신을 나타내시 발생합니다. 그러나 경계 6 개월의 나이입니다. 아이들은 심지어 그의 머리를 들어 올려 전복을 시작할 수 있습니다,하지만 그들은 앉아서하지 않습니다.

대부분의 아기는 심장, 호흡 부전에서, 또는 생명의 첫 해 감염으로 사망. 어린이의 70 % 이상이 2 년 전에 죽어. 5 세까지 아이들의 약 10 %를 살고.

위축 유형 II

어떤 경우에는, 다른 시나리오가있을 수 있습니다. 척추 근육 위축 형이 다소 나중에 나타납니다. 일반적으로 첫 번째 징후 8-14 개월 나이에 관찰된다. 이러한 어린이를위한 특징은 근육 약화 및 근력 저하를 일반화되어있다.

질병 정보 얇아 손가락이 손가락에, 근위 사지의 근육에 fascicular 떨림 나타나는 나타냅니다. 이러한 아기는 정상적인 개발 기간이있다. 그들은 앉아서, 당신의 머리를 유지하기 시작 넣어 연령에 있습니다. 그러나 자기 걷기에 대해 이야기하지.

아이들은 빨아 일반적으로 초기 유아 호흡 기능이 손상되지 삼킬 수 있습니다. 그러나 시간이 지남에 따라, 근육 약화가 진행되기 시작합니다. 나이가 나이에, 삼키기 어려움이있다, 음성의 코 톤이있다. 큰 기대 수명을 가진 환자에서 가장 흔한 합병증 중 하나는 척추 측만증이다.

유형 II 위축의 예후

아이가 처음 개월 동안 정상적으로 발전 할 수 있다는 사실에도 불구하고, 상황은 시간이 악화된다. 두 아이의 나이에 의하여 사지에게 힘줄 반사가 없습니다. 병행하여, 늑간 근육이 약화. 그 결과, 가슴이 평평하게되어, 지연 모터 개발이 나타납니다.

척추 근육 위축으로 진단 된 아이들의 25 %가 자신이 앉거나 지원을 서있다. 외관 측만증을 특징으로 질병의 후기 단계. 대부분의 아이들은 1 ~ 4 세 사이의 사망합니다. 사망의 가장 흔한 원인은 폐렴이나 호흡 근육 장애입니다.

당신이 진단을 설치하면 척추 근육 위축은 선천성 또는 구조 근육 병증, 뇌성 마비의 이완증 - 불안정한 종류의 감별 진단을 할 필요가있다.

환자의 70 % 이상이 2 년 이상 살고 있습니다. 이 아이들의 평균 수명은 10-12 년이다.

Kugelberg-Welander 질환

척추 근육 위축 타입 III 진단을받은 환자에서 가장 유리한 예후. 그것은 20 년 세 수 있습니다. 대부분의 경우 첫 번째 징후는 2-7년의 나이에 기록됩니다. 첫 번째는 골반의 근위 근육을 고통을합니다.

환자는 쪼 위치와 계단 등반에 대한 필요성에서 상승, 달리기, 걷기에 어려움을 겪고. 그것은이 형태의 질병의 임상 증상은 진보적 인 영양 장애 베커와 유사한 것을 기억 가치가있다.

팔과 어깨 띠의 근위 부분은 불과 몇 년 질병의 첫 증상 후 영향을 미칩니다. 시간이 지남에 따라 변형 된 가슴은 손의 fascicular 떨림과 다른 근육 그룹의 통제되지 않은 수축을 나타납니다. 이 힘줄 반사를 감소시키고 뼈의 변형을 진행 시작합니다. 변경 가슴, 발, 발목, 척추 측만증이 나타납니다.

질병 유형 III의 예후

Kugelberg-Welander 질환 - 척추 근육 위축 성인이다. 몇 년 동안 질병, 여러 환자의 삶을 복잡하게하지만, 자신의 심각한 장애로 이어질하지 않습니다. 그것은 천천히 진행. 따라서,이 진단 대부분의 사람들은 성인에 살고 있습니다.

치료 전에 다양한 근이영양증, 글리코겐 저장 질환 유형 5 및 구조 근육 병증과 감별 진단을하는 것이 중요하다. 우리는 척추 위축을 확인할 수있는 방법이있다. 이것은 직접 DNA 진단이다. 질병의 임상 양상은, Kugelberg - Welander 질환이 다를 수 있기 때문에, 필요하다.

환자의 약 50 %를 12 년 걸을 수있는 능력을 잃게됩니다. 이 근육 약화는 연령에 따라 진행합니다. 관찰과 운동성 및 공동 경축, 골절의 위험이 증가합니다.

중요한 기능

원칙적으로, 질병 Verdin 생활의 처음 몇 달에서 호프만은-진단. 아이가 출생에서 아무런 움직임이없는 경우, 그것은 오래된 한 달에 균일에 부응하지 않습니다.

약점과 초기 단계, 손 떨림 근육의 수축과 지연 모터 개발, 의사와 부모들에게 경고한다. 이 아이들은 발에 일어 서서하지 않습니다. 만 모든 환자의 분기 지원을 설 수 있습니다. 아이들은 휠체어에 국한.

그러나 가장 어려운 질병, Kugelberg-Welander를 식별합니다. 환자의 내무반 후 근육 비대를 표명했다. 따라서, 그들은 잘못 진단 할 수있다 근육 영양 장애, 대신 척추 근육 위축. 이 질병의 원인은 돌연변이 유전자 SMN을 식별 할 수있을 때, 1995 년에 설립되었다. 거의 모든 환자 동형 결실은 텔로미어 유전자의 두 사본 센트로 그대로 카피의 상실을 특징으로 SMN7을 발생한다.

치료의 전술

불행하게도, 척수 성 근위축증은 개발을 방지하기 위해 작동하지 않습니다자가 면역 질환이다. 상황을 복잡하게하는 것은 특별한 치료가 없다는 사실이다.

어떤 경우에는, 의사는 물리 치료의 도움으로 환자의 상태에서 약간 기복을 감당할. 특정 정형 외과 제품으로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

특별한주의와 같은 환자의 이송에 지불해야한다. 일반적으로 신진 대사를 향상시킬 수있는 약물을 처방. 그러나 척추 근육 위축이 확인 된 경우 수행 할 수있는 모두가 아니다. 치료는 체조의 약속에있다. 신체 활동은 이러한 환자들에게 중요하다. 그들은 근육의 기능을 개선하고 자신의 질량을 증가시키기 위해 필요하다. 그러나, 부하는 의사에 의해 계산해야합니다. 이 경우, 체육은 몸 전체에 유익한 영향이다. 그것의 강장 효과는 분명하다. 치료 또는 위생 아침 체조, 물에서 운동을하거나 상쾌한 마사지 할 수있다 할당.