인산염 당뇨병 : 원인, 증상, 진단, 치료

오늘날의 세계에서 거의 모든 부모가 구루병으로,이 질병의 알고 있습니다. 이 질병의 예방에 대한 필요성에 아기의 생후 개월 만에 각 자녀의 의사를 방지 할 수 있습니다. 구루병 취득 질환 콜레 부족으로 인한 현상을 말한다 - 비타민 D로 알려진 물질

그러나 아주 어린 아이들의 경우에 예방 조치의 준수에도 불구하고, 질병의 증상이있다. 이러한 경우 인산염 당뇨병 같은 질병을 의심해야한다. 구루병과 달리 질병은 유전 적 병리에 관한 것이다. 따라서 더 심각한 질병이며, 긴 복잡한 치료가 필요합니다.

인산 당뇨병 무엇입니까?

그래서 장애 미네랄 대사와 관련된 유전자 질병의 그룹입니다. 다른 병리학 비타민 D 저항성 구루병-불렀다. 인산염 당뇨병의 지배적 인 유형은 20,000 신생아 중 약 1 명에서 발생합니다. 질병 먼저 1937 년에 기술되었다. 나중에는 유전 적 이상 다른 형태의가 있다고 밝혀졌다. 대부분의 경우, 인산염 당뇨병은 유아에서 검출된다. 그것은 부모의 보행 장애와 뼈의 변형의 관심을 끈다.

질병의 일부 형태는 다른 대사 장애를 동반한다. 때로는 질병은 증상이 있습니다 만 실험실 검사하여 식별 할 수 있습니다. 질병 획득 구루병, 부갑상선 기능 저하증 및 기타 내분비 이상으로 분류된다. 치료는 어린 나이에 통합되어야한다.

질병의 원인

인산염 당뇨병의 주요 원인은 유전 적 구조의 위반이다. 돌연변이는 상속됩니다. 비정상적인 유전자의 운반은 여성과 남성 모두가 될 수 있습니다. 돌연변이는 지배 연결된 X 염색체에 발생합니다. 드문 경우에, 인산염 당뇨병을 얻을 수있다. 그는에서 개발 중간 엽 종양 자궁에 형성된 조직. 이 병리학에서 "종양 구루병"이라고합니다.

질병은 그룹 세뇨관을 말한다 - 신장 장애. 미네랄은 체내에서 인의 결핍을 개발, 근위 세뇨관에서 재 흡수를 감소 때문입니다. 또한, 장 흡입 능력을 방해. 결과적으로, 뼈 조직의 미네랄 조성물의 변화가있다. 조골 세포 기능의 위반이 종종있다. 남녀 모두의 아이들 - 남성은 조직 학적으로 변형 된 유전자만을 딸, 그리고 여성을 전달합니다. 원칙적으로, 여자보다 더 심각한 질병 소년.

어린이 인산염 당뇨병의 분류

유전 및 임상 기준에 다른 질병의 여러 가지 형태가있다. 가장 일반적으로 상속의 지배적 인 패턴이 X-연결 저인 구루병을 진단. 그러나 병리의 다른 종류가있다. 분류는 질병의 다음과 같은 형식을 포함한다 :

1. X 연결된 지배적 인 유형 인산 당뇨병. 이것은 엔도 펩티다아제를 코딩 변경 PHEX 유전자를 특징으로한다. 이 효소는 신장, 창자, 이온 채널을 통한 각종 미네랄의 반송 담당한다. 이 유전자 돌연변이 과정은 체내에서 인산 이온으로 실패를 야기한, 느리게하기 때문이다.
2. X 연결된 열성. 염소 이온 채널의 동작을 담당하는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이 특성화 CLCN5. 결함의 결과는 신장 세관의 막을 통해 물질의 수송을 방해한다. 병리의이 유형의 캐리어는 여성과 남성 모두가 될 수 있습니다. 그러나 질병은 남자에서 발생합니다.
3. 인산 당뇨병 염색체 우성 패턴. 그것은 12 번 염색체의 유전 적 변이와 연관되어 있습니다. 골아 때문에 병리학 적 결함은 신체로부터의 인산염의 제거를 촉진 격리 강화 단백질이다. 상기 X 형 링크 반대로 병리는 비교적 약한 것을 특징으로한다.
4. 상 염색체 열성. 희귀. 특성화 DMP1 결함 유전자는 4 번 염색체에 위치한다. 그것은 뼈와 상아질의 개발을 담당하는 단백질을 암호화한다.
5. 소변에서 칼슘의 출시와 함께, 상 염색체 열성. 유전자 결함은 염색체 9, 나트륨 - 의존성 신 채널의 전하에 위치하기 때문에 발생한다.

인산염 당뇨병 이러한 형태뿐만 아니라, 병리의 다른 유형이있다. 질병의 일부 품종은 지금까지 연구되지 않았다.

구루병 및 인산 당뇨병 차이점

어린이의 구루병과 인산염 당뇨병 - 질병의 임상 그림이 거의 동일하지만이 꽤 같은 일이 아닙니다. 병인 및 개발의 메커니즘에서 이러한 병리의 차이. 일반 구루병은 - 그것은 콜레 칼시 페롤의 부족과 관련된 질병을 인수했다. 이 물질은 햇빛의 영향을 받아 피부에서 생산된다. 비타민 D의 진단 용량은 여름을 제외한 3 년 1 달 모든 아이들에게 매일 수행하게된다. 때문에 콜레 칼시 페롤의 장애로 칼슘 흡수 과정을 방해. 뼈의 변형을 개발의 결과로.

인산 당뇨병과는 달리 그것은 선천적 질병을 의미한다는 것이다. 이 병리 특히, 신장에서 미네랄의 흡수를 방해 경우 - 인산염을. 어떤 경우에는, 칼슘 결핍이있다. 증상과 같은 뼈 조직 병리의 미네랄 성분의 위반으로 인해. 그들 사이의 차이는 단지 실험실 진단 후 설정할 수 있습니다.

유아 저인 구루병 : 증상

이 질병의 증상은 대개 인생의 두 번째 해에 진단된다. 드문 경우에, 유아 저인 구루병이있다. 초기 단계에 진단 할 수있는 증상 - 근육 근력 저하와 사지 단축. 주요 임상 증상은 다음과 같습니다 :

1. 다리 관절의 변형.
2. 하반신의 곡률을 O 형.
3. 어린이 성장 지연이 - 1 년 후 눈에 띄게된다.
4. 손목과 갈비뼈 연골의 농축 - "구루병 팔찌와 구슬."
5. 골반과 척추의 뼈에 통증이.
6. 치아 에나멜의 손상.

대부분의 경우 부모의 주요 불만은 아기의 다리가 구부러진 것입니다. 질병의 진행과 뼈의 연화가있다 - 골연화증.

인산염 당뇨병과 구루병의 진단

이상을 감지하기 위해 혈액의 생화학 적 조성물의 연구를 실시했다. 이 저인을 알 수있다. 대부분의 경우 칼슘의 수준은 정상, 가끔 - 감소했다. 구루병의 높이에서의 증가가 알칼리성 포스파타제가. X 선은 골다공증과 뼈의 성장 영역 위반을 공개합니다. 소변 인산염을 다량 나타냈다. 때로는 소변 칼슘이있다.

구루병 및 인산염 당뇨병의 치료

인산염 당뇨병의 치료를위한 콜레 칼시 페롤의 큰 용량을 사용했다. 어떤 경우에는 칼슘 보충제를 표시. 인을 포함하는 약물을 사용하십시오. 소정의 비타민 및 미네랄 보충 상태를 향상시킬 수있다. 이 때문에에 "VITRUM"마약 "Duovit", "알파벳"등이 포함됩니다. D.을

뼈의 표현 곡률은 물리 치료, 물리 치료 및 수술을 표시합니다. 족부 치료사와 상담해야합니다.

예방 조치 및 전망

예방 조치는 검사의 소아과 의사와 외과 의사, 신선한 공기에서 산책, 생활의 첫 달에서 비타민 D의 약속을 포함한다. 가족이 인산염 당뇨병의 아픈 경우 자궁 내 태아의 유전자 검사를 받아야한다. 적절한 치료로 대부분 유리한 예측.