알파 -1 안티 트립신 결핍 : 증상, 진단과 치료의 원인

알파 -1 안티 트립신의 결핍 - 타고난 자연의 질병, 자녀의 개념으로, 유전자 레벨에서 전송. 증상은 아기의 생활의 첫번째 일에 나타나기 시작. 임상 증상으로 다양 해지고 있으며, 환자의 상태는 점차 시간이 지남에 따라 악화. 대부분의 환자에서, 의사들은 질병의 폐 양식을 진단합니다. 환자의 간 조직의 증상 만 12 %. 현대 의학은 질병을 치료하는 특별한 수단이 없습니다. 따라서, 주요 측정은 질병의 진행을 둔화 목표로해야한다.

알파 1 항 트립신은 무엇인가?

간 세포의 생산에 대한 책임이 단백질. 거기에서, 그것은 혈류를 입력 한 다음 폐로 운반. 왜 우리는이 단백질이 필요합니까? 효소 - 주요 기능은 단백질의 다른 유형의 손상으로부터 폐 조직을 보호하는 것입니다. 이러한 물질은 전체 유기체의 정상적인 기능 및 개발이 필요하다. 예를 들어, 단백질 분해 효소는 폐에서 박테리아를 제거 감염을 싸울 수 있도록 할 책임이 있습니다. 대량으로 누출되면, 그들은 또한 노출 담배 연기에 폐포의 보호에 기여한다. 이 효소의 활동이 균형을 이루어야한다. 이벤트 매개 변수에서 폐 요소가 녹기 시작 증가합니다. 알파 1 항 트립신은 프로테아제 효소의 활성을 조절할 수 있습니다.

적자는 어떻게?

하나의 세포에서 핵은 단지 46 개의 염색체가 들어 있습니다. 그들 모두 23 쌍으로 구분된다. 어머니에서 - 각 쌍에서 하나 개의 염색체는 아버지, 다른로부터 상속. 그것은 필라멘트 구조입니다. 차례로, 각각의 유전자는 디옥시리보 핵산 서열의 특정 구성 및 염색체의 특정 위치를 점유한다. 또한 특정 기능을 제어 또는 신체에 자신의 작업을 수행합니다. DNA는 인간의 유전 물질을 형성한다.

부전 알파 -1 안티 트립신 유전자는 염색체 №14 손상 수반한다. 단백질의 복제를 위해 필요한 양으로 생성되지 않은 경우, 결손을 형성한다. 이 물질은 간에서 증착 및 폐 조직에 입력하지 않습니다. 이러한 위반이 폐포 및 폐기종 개발의 손상을 수반한다. 간에서 잔류 단백질은 반흔 조직의 형성을 촉진한다. 개발의 결과 간 기능 부전을.

질병 전달기구

알파 -1- 안티 트립신의 부족에 의해 특징 우선 병리 덴마크 의사 벽 에릭슨 1963에 기술되었다. 오늘은 매우 드물게 진단되지 않습니다. 그러나 환자의 수는 증가한다 기하학적 진행. 이유는 무엇입니까? 질병의 유전 적 특성의 모든 문제. 부모 모두가 비정상 유전자를 휴대 할 때 질병은 상속됩니다. 통계에 따르면, 약 1 명 (25), 이러한 결함 진단. 결함이있는 유전자를 가진 이성의 두 파트너가 빛의 높은 확률로, 아이를 임신하기로 결정하면 건강하지 못한 아이가 될 것입니다. 지금까지, 모든 5천명 만 전체 임상 그림의 개발과 하나가있다. 불과 몇 년 전,이 수치는 다음 시간에 있었다. 이만명은 하나의 결함이있는 유전자를 만났다. 이러한 통계는 확산 병리의 전체 범위를 보여줍니다.

증상 먼저 질병의 징후

병리학 적 과정의 임상 증상은 주로 형상 병변의 정도에 의해 결정된다. 대부분의 사람들에게, 증상은 수십 년 동안 자신을 명시하지 않습니다. 다른 사람들은 반대로, 병리 빠르게 진행. 이 과정은 조건을 환자의 생명과 삶의 자신의 길을 각인된다.

폐 증상은 가장 흔한 질병입니다. 흡연자는 20 년 후에 나타납니다. 건강한 생활 습관을 준수 환자는이 임계 값은 거의 2 배 (40-45년) 초과한다. 첫째, 격렬한 운동 후 호흡 곤란이있다. 그것은 점차적으로 호흡 과정의 저하로 이어집니다. 그리고 기침을 결합한다. 이 질병은 종종 상부기도의 염증 병변을 특징으로한다.

어린이 알파 -1 안티 트립신 결핍, 또는 오히려 자신의 간 증상은 삶의 첫 번째 일에 나타납니다. 그들은 알 수없는 원인, 피부의 황달 형 간염의 형태로 자신을 나타내. 14-16년 임상 사례의 대부분은 간 증상을 최소화하는 방향으로 해결. 청소년의 일부에서 오른쪽 hypochondrium에 가끔 잔소리 고통을 저장. 개발 합병증의 성인 위험 간 증상의 외관. 유사한 패턴은 이후 심각한 간경변과 사람의 죽음으로 인도하는 장기 조직의 흉터 특징입니다.

감별 진단

단백질 알파 -1 안티 트립신은 전체 유기체의 기능에 중요한 역할을한다. 그의 실패는 심각한 합병증을 동반하고, 때로는 사람의 죽음에 이르게된다. 질병의 위험은 다음과 같습니다 :

• 폐기종과 사람들이 흡연 45 년에 등장
• 지방층 염 환자;
• 사십오년 후 진단 폐기종이 비 흡연자;
• 심한 황달 상승 된 간 효소와 신생아;
• 원인 불명의 기관지 확장증 환자.

감별 진단을 위해 환자는 알파 1 항 트립신 혈액을 제공해야합니다. 분석이 단백질 결핍을 확인하는 경우, 환자의 가족의 각 구성원은 결함이있는 유전자를 검출하는 전체 신체 검사를 받아야 할 필요가있다. 다른 모든 활동 진단은 조직 손상의 정도를 결정하기위한. 주기적으로, 당신은에 대한 검사를 할 필요가 :

• 생활 폐 볼륨과 호흡을 평가;
• 폐활량의 정의;
• 혈액 검사 , 간 기능 검사.

치료 가이드 라인

폐기종은 돌이킬 수없는 변화를 불러 일으킨다. 따라서, 어떤 응용 치료는 폐 구조를 복원하거나 성능을 개선하지만, 질병의 진행을 중지 할 수 없습니다. 치료는 매우 고가에만 적당히 심각한 장기 부전이 비 흡연 환자에 대한 권장합니다. 이는 알파 -1 안티 트립신의 분석이 하한 내에 있는지를 나타내는 것으로된다.

종료 흡연, 기관지 확장제의 사용 - 치료의 중요한 구성 요소. 간세포에서 단백질의 파손 형성 아직 개발 그릴 수있는 phenylbutyric 산을 사용하여 실험 치료. 육십년 미만 많은 환자, 의사는 폐 이식을 제안한다. 폐기종과 몸의 부피를 줄일 수있는 수술의 장점에 대한 정보는 매우 모순이다.

간 질환의 치료는 증상이다. 대부분의 경우에 효소의 대체는 병적 인 프로세스에 의해 발생하는 질병 때문에 비효율적이다. 간 기능 부전 환자는 같이 장기 이식을. 지방층 염을 사용 코르티코 스테로이드 및 테트라 사이클린의 치료하십시오.

시야

"알파 -1 안티 트립신의 결핍"으로 진단 환자에서 무엇을 기대 하는가? 질병의 치료는 환자의 상태의 구호를 포함한다. 완전히이 병리학 불가능 극복. 예후는 장기 손상의 정도에 따라 달라집니다. 특히 심각한 경우에 따라서는 바람직하지 않다. 사람들은 폐기종 또는 간경변으로 사망.

세계 각국의 과학자들은 적극적으로 질병을 탐험 보편적 인 의학을 찾기 위해 계속합니다. 예를 들어, 미국과 일부 유럽 국가에서, 환자 질병을 확인하는 분석을 넘겨 제공하는 실험적인 치료를 시작하기 전에. 절대적 건강한 사람의 혈장 유래의 알파 -1 안티 트립신, 그것은 정맥 내 투여된다. 치료는 특별히 디자인 된 계획에서 수행된다. 이러한 절차는 한 달에 여러 번 반복한다. 치료의이 방법은 비용과 사전입니다. 또한, 관련된 병리학 적 과정에서 쉽지 않은 질병의 간 증상, 환자에 적합하지 않습니다. 이러한 경우, 치료는 질병의 증상을 제거하는 것입니다.

예방 조치

특정 질병 예방 방법, 현대 의학이 제공 할 수 있습니다. 의사는 부부가 상담 유전학에 참석, 아이를 임신을 계획하는 것이 좋습니다. 이것은 이미 결함이있는 유전자를 가지고 하나 누구의 부모, 특히 사실이다.

요약하면

이 질환은 간 병리의 트립신 폐 단백질 분해 효소와 축적의 부족이 특징입니다, 그것은 상대적으로 드물다. 그러나 매년 증상이있는 환자의 수는 기하 급수적으로 증가한다. 불행히도, 개발을 방지하는 것은 불가능합니다.