염색체 성 -이 무엇입니까?

모양과 크기에서 차이가 23가 정의 인간 염색체 쌍의 유전 구조체. 그것은 1. 가장 큰 염색체 22 번 염색체의 크기가 거의 4 배 초과합니다. 23 쌍 - 염색체 X와 Y 그들은 사람들의 성별을 결정합니다. 여성 (23)이 X 염색체의 쌍을 포함, 쌍 XX 지정됩니다. 남성의 경우, 즉 염색체 23의 X 및 Y의 쌍으로 구성 - XY 한 쌍.

배아가 형성 될 때, 사람의 아직 흔적이 없습니다 만, 23 쌍의 염색체는 미래의 섹스는 이미 미래의 어머니의 자궁에서 아기를 결정합니다. 이전 22쌍는 염색체라고합니다. 그들은 아기의 모든 내부 장기와 조직의 발전을 보장하여야한다.

부호 단일체로 불임

여성 불임은 다양한 병리의 결과 일 수있다. 잠재적 인 어머니 자신이 자궁에서 태아의 상태에있을 때 23 쌍의 염색체의 구조의 위반의 경우, 출생 전에 뻗어있다.

20 쌍은 하나 개의 X 염색체를 없거나 손상된 경우 일 염색체 X의 불임이라는 등의 이상 - 염색체 성 X의 현대 의학 연구의 가장 드러내는 징후 중 하나 방법이 질병의 증상과 치료 방법.

그것은 무엇입니까?

염색체 성 -을 발견 한 과학자의 이름을 딴이 편차, 터너 증후군. 이 유전 질환은 여자입니다. 그녀의 통계에 따르면 약 1 2천5백가지 경우에 표시됩니다.

지금이 순간, 의학의 발전은 터너 증후군이 불가능 방지합니다. 이 질환을 가진 여자는 정상적인 생활을 할 수 있지만 합병증을 개발할 수 있기 때문에 그들은 의학적 관리가 필요합니다.

다른 징후 단일체

여자는 어린 시절의 기회 일 염색체 증후군은 질병의 다음과 같은 증상이있을 수 있다고 공개합니다 :

• 초기 단계에서 핸들과 발을 팽창.
• 아기는 뒤에 성장에 동료.
• 이 여자의 미각은 평균 아이보다 높은, 아래 탭.
• 환자 여자 과체중 조판하는 경향이있다.
• 종종 평면이있다.
• 눈꺼풀이 중단 그의 눈을 통해 저.
• 사시.
• 목 단축된다.
• 체모의 신체 부위가있다.
• 단축 손.

이러한 질병뿐만 아니라, 사춘기 소녀, 식별 할 수 있습니다 :

• 심장 질환 (nesmykaemost 밸브 벽).
• 사춘기의 발병을 둔화.
• 문제 청각.
• 자주 고혈압.
• 귀 감염과 관련된 영구 질병.
• 마른 눈.
• 척추 측만증까지 자세의 위반.

성적 발달의 측면에서 관찰 :

• 외부 생식기의 적절하지 못하다.
• 미개발 가슴.
• 겨드랑이 아래와 치골 위의 체모의 부족.
• 자궁 저개발.
• 부재 또는 난소의 활동.
• 여성 호르몬의 감소 수준.
• 월경의 부족까지, 수동성 월경.

진단의 증상 설정 어려움이 같은 현상은 다른 질환에서 관찰 될 수 있다는 것이다. 그들이 어떤 나이의 여자가 있다면, 병원에서 검사를 통과하는 것이 필요하다.

성 염색체의 특징적인 기능 일 염색체 중 하나는 세로 배를 형성하는 목의 측면에 여분의 피부입니다.

단일체의 원인

과학의 발전이 단계에서 태아 염색체 성 세부의 원인을 설정할 수 없습니다. 무엇을 확실히 알 수 없습니다 - 유전과 관련된 병리학을. 개념 주위 태아 유전 질환 섹스 아버지의 세포에서 질병의 발생에 가장 큰 영향을 미친다. 이 주된 이유의 단일체이다.

아버지의 유전자가 X 염색체, 자녀의 구조의 변화가 발생 돌연변이받은 경우 - 여자를,도 23 쌍의 염색체 손상 될 수 있습니다. 그러나이 아이를 갖는 포기하는 등 가족 가치가 아니라는 것을 주목해야한다. 는 X 염색체의 위반과 아버지는 그것이 건강한 아기의 가능성 개념과 탄생이다.

왜 X 염색체의 단일체합니까? 이 질병의 원인을 연구하고 있지만 의학의이 단계에서 다음과 같이 말할 수 있습니다 :

• 태아에서 발생 된 단일체는 불리한 외부 환경과 연결되어 있지 않습니다.
• 이 병리는 상속되지 않습니다. 그렇지 않으면 가족 유전자 부상 아버지의 모든 여자를 얻을 것입니다.
• 터너 증후군의 가장 큰 원인 - 곧 임신 전에 아버지의 성 세포에 대한 유해 요인의 영향.
• 수정란의 분할 도중 및 모자이크 형 단일체 발생할 오작동을 발생 배아로 변환.

질병의 진단

태아의 염색체의 단일체를 출산 위험에 처한 여성들이 특별한 유전자 검사를 할도 전에, 배제되었다. 이 설문 조사 - 태아 유전자 분석 - 초음파 검사, 근육과 과일, 실험실 혈액 검사의 피부 조직 검사가 포함되어 있습니다.

이러한 심각한 검사 의사는 그 올 때, 과일을 떠나거나 임신을 종료 규정하고있다. 따라서 이들은 임신 처음 3 개월 동안 관리됩니다. 가족 문제가 해결되지 않는, 또는 자녀하지 않을 경우 즉, 설문 조사가 임명되지 않습니다.

의사는 경우를 제외하고 21 번 염색체의 단일체로 유전자 검사를 권고 할 수있다 :

• 삼십오년 이상 기대하는 어머니.
• 임신 관찰 된 유전 병리의 가족.
• 가족, 취성 (깨지기 쉬운) X 염색체의 경우가 있었다.
• hemoglobinopathies의 의혹.
• 의 의혹 다운 증후군 아동과 유전에 대한 기타 관련, 불리한 상황.

진단이 설문 조사는 어머니 또는 자녀의 건강에 해를 입힐 안 계정 같은 것들에 걸리는 때, 태아의 손실이 발생하지 않을 수 있습니다. 진단을 실시 의사가 진단 조사의 생산을위한 고도의 자격을 갖춘 것으로 요구된다.

유전자 검사의 여성이 자신의 병원에서 산부인과 의사에 의해 선별 검사를 받아야하기 전에, 의사는 태아가 염색체 성 증후군 등장 할 것이라는 가능성이 있는지 여부 위험 임신이, 예. E.를 적용할지 여부를 결정했다. 후에 만이 질문에 긍정적 인 대답은 임신 유전자 검사에 관한 것이다.

산전 진단에서, 다른 방법이있다 - 양수 분석을 취할 목적으로 막 천공, 탯줄, Fetoscopy 혈액 샘플. 후자는 프로브와 태아 검사 관통의 도입이다. Fetoscopy 때문에 의료 기기 개발의 현재 수준에서 매우 드물게 사용,이 절차가 성공적으로 초음파로 대체.

태아는 X 염색체의 시간 염색체 성에서 검출하고, 출생 후 몇 년이 설문 조사는 여자에게 다음과 같은 방법을 실시하는 진단의 의혹이 있었다되지 않은 경우 :

• 성 염색질의 부재로 정의.
• 염색체에 의해 결정.
• 상담을 자식 산부인과 의사를 잡습니다.
• 내부 생식기의 미국을 확인합니다.
• 호르몬 9~10년 혈액 검사 세의 나이에.
• 손의 X 선에 의해 임명하여 골 연령 규범의 발전을 충족합니다.

특별위원회의 조사에 따르면 장애의 결정에 만들어 질 수있다.

종류의 염색체 성

염색체 성 - 다른 유형이 될 수있는 질병. 두 번째 염색체 쌍 XX에 여자의 탄생에 모두 결석 할 수있다. 이 유형은 유전 45H0로 지정되었다. 이 여자는 완전히 없거나 미개발 난소와 자궁이다. 그들의 사춘기가 발생하지 않습니다. 이차 성징의 발달을 결정하는 어떤 염색체 없습니다, 성기 자체 및 관련 호르몬.

만약 쌍 XX에 존재하는 제 염색체 유전 타입 46 XY. 이 경우, t를 여자는 자궁과 난소를해야합니다,하지만 그들은 초보적인 구조를 가지고 있습니다. E. 배란과 아이를 임신 할 수 없습니다.

훨씬 더 위험한 경우 하나 개의 염색체가 쌍 1에 없을 때 - (22)이은 상 염색체라고합니다. 각 셀 (2)의 접합체의 정상적인 발전이 다른 염색체의 자극에 전송된다. 하나는 염색체가 부족하면 세포의 극은 현재의 염색체로 전송됩니다. 건강과의 합류, 수정란은 염색체 이상 수가 얻어진다. 이는 태아 사망 및 자연 유산으로 이어집니다. 염색체의 수는 표준 버전보다 1으로 큰 경우, 낙태는 일어나지 않을 수도 있지만, 아이가 태어난 경우,없는 시간이 오래 살고.

일부 염색체 성

형성된 염색체 파손 부분 단일체, 이에 의해 좌측의 한 쌍의 제 1 점 염색체. 질병의 원인은 바로 임신 전 기간에 염색체 성 부모 세포의 구조적 재 배열입니다. 질병의 결과는 부분적인 파괴를 시행 염색체의 종류에 따라 달라집니다.

증후군 "고양이 울음 소리"

염색체 오쌍 부분의 파괴의 증후군 생성 "고양이의 외침을." 후두 아기 울음 소리의 결과로 좁혀 아픈 아이, 부드러운 연골, 야옹 고양이를 닮았다.

이러한 유형의도 동료들에 비해 근육 발기 아기, 초승달 모양의 얼굴, 정신 지체, 육체적 피로에 의해 특징입니다. 아동 관찰 두개골 형성 부전, 귀, 사시 눈 문제의 낮은 위치. 일반적으로,이 아이들은 심장 질환으로 고통. 이 환자들은 오래 살고있다 - 기간을 10 년. 이러한 병리 1 45,000 중 경우에 본.

울프 - 허쉬 호른 증후군

하나의 염색체 4쌍 (울프 - 허쉬 호른 증후군)의 파열은 종종 젊은 어머니와 아버지에서 얻은 4 번 염색체 쌍의 염색체 성을 가지고 100 명 000 어린이 1에서 발생합니다. 약 2kg - 출생 체중이 정상보다 훨씬 작습니다. 유아에서 신체적, 정신적 발달과 운동 능력이 매우 느리게 복잡하다 지연이 있습니다. 그들은 두개골의 저 발전을 겪고 있습니다.

그들의 모습은 귀 앞에 부리 코, 눈에 잘 띄는 이마, 저중심 귀, 세로 주름을주의 수에 의해. 또한 현재의 근육 미 발기. 그들은 거의 외부 자극에 반응하지 않습니다. 이러한 아이들은 발작이다. 겉으로는, 그들은 눈의 비정상적인 구조, 구석에서 처진 입술, 비뚤어진 발과 작은 입이있을 수 있습니다. 아픈 아이들은 종종 심장 질환으로 고통. 영향을받는 신장 질환. 이 염색체 파괴와 아이들의 대부분은 일년에 부응하지 않습니다.

Orbeli 증후군

13 번 염색체의 파열 증후군 쌍 Orbely을했다. 아이들은 작은 중량이 편차 탄생 - 2.2 kg까지. 그들은 거의 모든 내부 장기의 질병을 가지고있다. 그들은 다리 누락, 두개골 저개발 - 이마가 바로 코로 전환됩니다. 코는 증가 폭이, 하늘은 귀 너무 낮은 높다. 유아는 근골격계의 형성 부전의 병리를 관찰했다. 직장과 항문의 자연적인 채널이 없을 수 있습니다. 종종 심장 질환, 신장 질환, 뇌 질환이 있습니다. 이 아이들은 종종 의식을 잃고, 자신의 고통 발작을 Oligophrenic하는 경향이있다. 아기는 일년에 부응하지 않습니다.

염색체 성 - 이것은 매우 위험한 질병이며, 아이들은 매우 드문 부분 단일체로 태어난다. 임산부는 슬픈 이벤트에 조정할 필요가 없습니다.

합병증으로는 X를 단일체

내부 장기의 각종 질병하는 경향이 일 염색체의 X를 가진 여성은 유 전적으로 건강한 사람보다 가능성이 더 높습니다. 그들은 의사가 볼과 정기적 인 건강 검진을 받아야한다.

자주 합병증은 신부전이다. 환자 여성은 종종, 비뇨 기관, 잘못 위치의 전염병 발생 완전히 신장을 개발하지 않습니다.

사람이 될 수있는 장소가있다 단일체 경우, 때때로 몸에 필요한 호르몬의 부족 수준을 생산하는 갑상선에서 겪고있다. 갑상선 때문에 발생하고 이러한 문제 무엇, 염증. 치료는 약물을 복용 할 정상적인 호르몬 균형을 지원할 수 있습니다. 그들은 의사를 임명해야합니다. 각자 약물은 허용되지 않습니다.

터너 증후군을 앓고 체강 질병을 개발할 가능성이 높다. 이 병상은 단백질 글루텐 알레르기의 출현으로 표현된다. 환자는 밀과 보리로 만든 제품을 먹을 수 없습니다.

합병증은 어떤 염색체 성을 제공 할 수 있습니다. 염색체 성을 동반 질병, 예를 들어, 심혈관 질환, 다를 수 있습니다. 자신의 대동맥의 상태를 추적하고 고혈압의 개발을 방지 심장의 병리 필요한 관찰과 여성.

터너 증후군 환자는 비만 경향이 있기 때문에, 그들은 당뇨병에 직면 할 수있다.

놓친 낙태

일 염색체 태아를 포함하는 유전 질환의 원인 중 하나 간주됩니다 놓친 낙태. 이 어머니의 자궁 안에있는 태아의 죽음입니다. 일 염색체는 임신 12 주에 일어날 때. 때로는 태아 이상 생명 - 20주까지. 이 위험은 태아 하나의 염색체 쌍 1-22, 소위 염색체의 부재에있다. 일 염색체는 임신의 고의적 인 방해에 대한 기회입니다.

심한 발달 이상이있는 태아를 저장하려고하면 분별하지 않는 것 같습니다. 부재 중 낙태 유산에 끝납니다. 40 세,이 전에 일어난 사람들 - 이러한 위험은 35 세 이상 여성입니다.

과학자들은 또한 염색체 성, 죽상 동맥 경화증에 대한 감수성, 종양이있는 여성의 기대 수명의 감소를 관찰했다.

염색체 성 치료

염색체 성 - 병리, 치료 의무가 아니라, 의사가 성공적으로 그 결과에 대응. 치료의 본질은 호르몬 규제 난소 본체없는 인공 규제를 필요로한다는 것이다. 내부 장기의 병리는 의학적 또는 외과 적으로 처리됩니다. 포괄적 인 치료는 다음과 같습니다

• 즉시 진단 후 보완 소녀의 성장 호르몬.
• 사춘기의 나이에 의하여, 염색체 성을 고통 건강한 아이들은 호르몬을 처방.
• 병리와 여성을위한 아이를 부담하고자하는 사람은 생식 의학을하는 데 도움이 - 임신의 또 다른 관찰과 수정 된 난자 기증자의 소개.
• 현대 약품 및 치료와 내부 장기의 병리의 치료.
• 위해 여성 심리 도움 생리학의 계정 특수성을 고려, 사회적 환경에 적응합니다.

즉시 진단 후 - 치료에서 가장 중요한 점은 적시의 시작입니다. 두 번째 포인트 - 계정 유형의 단일체. 45H0의 입력하면, 여자는 어떤 방법으로 자녀를 가질 수 없습니다. 고아 - 심리 도움은 아이를 입양의 생각에 그녀를 준비해야합니다.

일 염색체의 X의 모자이크보기 - 현대 의학의 발전과 46XY은 가능한 자신의 아이를 부담 할 수 있습니다. 그러나 그는 아픈 탄생 될 수있다. 도입 본 실시 예에서는 바람직하다.