마르 팡 증후군 : 증상과 치료 방법 원인

마르 팡 증후군 - 특정 유전자 그룹의 돌연변이와 연관된 위험한 질병. 이러한 진단을 가진 사람들은 결합 조직의 구조에 장애로 고통. 처음으로이 질병은 윌리엄스에 의해 1876 년에 기술되었다,하지만 1896 년, 프랑스의 소아과 의사 증상이 문제의 원인 말판 더 자세한 연구하고 그것에게 이름을 주었다.

마르 팡 증후군 : 원인

이미 언급 한 바와 같이,과 연관된 유전 질환입니다 유전자의 돌연변이 단백질 섬유소를 인코딩. 그것은이 단백질이 정상적인 구조에 대한 책임이다 결합 조직의. 이러한 돌연변이를 가진 사람이 결함으로 태어난다. 그러나, 증상은 여러 가지 방법으로 표현 될 수있다. 예를 들어, 눈에 보이는 징후가 없었다 없기 때문에 질병이 우연히 결정 누구 환자가있다. 반대로, 그것은 대량 기형 및 질환을 동반하기 때문에, 질병 크게 고통받는 사람들이있다.

마르 팡 증후군 : 증상

결합 조직은 - 인체의 거의 모든 장기 및 시스템의 필수 구성 요소입니다. 따라서, 마르 팡 증후군은 다른 방법으로 표출 할 수 - 질병이 골격, 근육, 신경 및 심장 혈관 시스템에 영향을 줄 수 있습니다 :

• 아주 자주 아픈 사람은 신체의 구조에 의해 확인 될 수있다. 환자와이 증후군 아르 일반적으로 매우 크고 린과 불균형, 가늘고 긴 팔다리. 대부분은 척추 측만증, 평발, 가슴의 구조에 장애 같은 결함으로 고통.
• 한 사람, 한 번에 하나 개 또는 두 개의 렌즈의 변화 - 마르 팡 증후군은 종종 눈의 병변을 동반한다. 이러한 사람들은 녹내장, 백내장에 더 민감한 망막 박리.
• 원칙적으로 질병 구조와 심장 혈관 시스템의 작동에 위반 동반 - 특히, 생활에 매우 위험 대동맥 벽의 약화를 충족합니다.
• 환자는 종종 심지어 성장과 발전의 과정이 끝난 후, 스트레치 마크가 있습니다. 또한, 그들은 사타구니와 복부 탈장의 적용을받습니다.

마르 팡 증후군 : 진단과 치료

지금까지 어떤 특정이없는 진단 방법. 여기에 반드시 포괄적 인 접근이 필요합니다. 시작하려면, 의사는 테스트 및 근골격계 및 순환 시스템의 연구뿐만 아니라 시력 검사를 할당 한 후 전체 의료 기록을 수집합니다.

치료의 방법에 관해서는, 다음 대부분의 유전 질환과 같은 Marfina 증후군은 영원히 사람과 함께 남아있다. 그러나 현대 의학 기술의 도움으로 수명을 연장시킬 수 있고, 환자의 편안함과 편리함을 보장 할 수 있습니다. 환자는 정기적으로 의사에 의해 모니터링해야합니다. 예를 들어, 시력 전문가들과 문제가있는 경우 안경이나 렌즈를 착용 할당 할 수 있습니다. 약물의 도움으로 순환계의 증상을 제거 할 수 있고, 보조기는 골격의 적절한 개발에 도움이됩니다.

오늘날, 세계 모두가 적극적으로이 질병에 대한 연구를 실시하고 있습니다. 때 유전자 돌연변이 발생하고, 프로세스를 중지하거나 어떻게 든 영향을 미칠 수 있는지 알아 내려고 과학 직원. 또한, 약사는 증상을 완화하고 죽음의 위험을 제거 할 수있는 새로운, 더 효과적인 약물의 생산에 노력하고 있습니다.