Robertsonian 전좌 : 설명, 기능 및 특성

유전 물질의 전체 부피는 염색체 46 개 쌍으로 통합된다. 염색체는 세포의 핵에서 발견, 생물학에서 알려져있다. 건강한 사람은 배체 염색체 23 쌍의 염색체를 가지고있다. 염색체 설정 여성과 46 XY - - 염색체의 남성 세트 즉 46 XX입니다. 당신이 염색체 중 하나를 깰 때, 유전자 코드의 기본 "베어러"위반의 여러 유형이 발생합니다.

돌연변이는 인간에게 고유하지 않습니다. 유전 물질의 작은 변화 자연의 표현의 다양성에 기여한다. 소위 균형 염색체의 전위 변화에서 우리는 정보의 손실없이 불필요한 중복없이 발생합니다. 대부분의 경우이 (중복이 발생),뿐만 아니라, 염색체의 때때로 부분이 중복되어 감수 분열 (염색체 부문) 동안 발생하고 그 결과는 예측할 수 없습니다. 그러나 우리는 Robertsonian 전좌, 자신의 특성과 효과를 고려할 것입니다.

로버트슨 전좌 - 그것은 무엇인가? 인류의 유전 문제

때문에 센트로 근처 염색체의 파열에 인간의 유전자 코드의 구조적인 변화가있다. 격차는 하나가 될 수 있지만 일이 다시. 휴식 시간 (일반적으로 짧은 팔) 후 염색체의 한 팔이 손실됩니다. 그러나 휴식이 개 염색체에서 동시에 발생하는 경우, 교환하는 짧은 팔 건너. 때때로, 그들은 어깨의 전위 일부만이 적용됩니다. 그러나 (동원체가 길고 짧은 팔의 염색체를 분할) 유형의 acrocentric 염색체의 같은 짧은 팔 중요한 정보를 전달하지 않습니다. 유전 물질이 다른 acrocentric 염색체에 복사되기 때문에 그러한 요소의 손실 외에 그렇게 중요하지 않습니다.

다른 유전자의 짧은 팔 융합 짧은 아암을 분리하고, 남은 길이도 서로 납땜 그러나, 이러한 전위는 더 이상 균형 없다. 유전 물질의 이러한 "재배치"- 이것은 로버트슨 전좌이다.

내가 연구하고 1916 년 전위 W. 로버트슨의 유형을 설명했다. 그리고 그의 이름을 호출하고 이상했다. 로버트슨 전좌는 암의 발전으로 이어질 수 있지만, 캐리어의 모양과 건강에 영향을 미칠 수 없습니다. 한 부모는 전위가있는 경우 그러나, 대부분의 경우 아이가 장애를 가지고 태어.

어떻게 공통의 돌연변이?

기술의 개선 및 과학 등 유전학의 발전으로 인해, 오늘은 태아의 염색체에 이상이있는 경우 사전에 알 수있다. 유전 적 이상이 얼마나 자주 :이 통계를 수행 할 수있게되었습니다? 현재 데이터에 따르면, Robertsonian 전좌 천 명 신생아 중 하나에서 발생합니다. 대부분의 경우 21 번 염색체의 전좌를 진단.

작은 염색체 전좌는 절대적으로 그 베어러에 아무런 위협이되지 않습니다. 이 코드의 중요한 요소에 영향을 때, 아이가 사산되거나, 예를 들어, 같은 몇 개월 이내에 다이의 경우 증후군의 Patau. 그러나 파타 우 증후군은 매우 드물게 발생하지 않는다. 어딘가에 1 15,000 출산한다.

염색체의 전좌의 출현에 기여하는 요인

자연, 거기에 자연 돌연변이, 도발 즉,. 그러나 환경은 게놈의 발전에 자체 조정합니다. 여러 가지 요인이 더 자주 돌연변이 변화에 기여한다. 이러한 요인은 돌연변이라고합니다. 다음과 같은 요인에 의해 알려진 :

• 질소 염기 영향;
• 외계의 DNA 바이오 폴리머;
• 임신 중 알코올 섭취 임산부;
• 임신 중 바이러스의 영향.

가장 일반적인 전위로 인해 몸에 방사선의 해로운 영향에 발생합니다. 이는 자외선, 양성자와 X 선 및 감마선에 영향을 미친다.

염색체 변경 될 수 있습니다 무엇입니까?

염색체 14과 21 사이의 로버트슨 전좌 - 염색체 13, 14, 15 및 21의 가장 인기있는 위험한 전위를 전위를 받아야.

만약 같은 전위와 태아의 감수 분열 형태 여분의 염색체 (염색체)의 결과로, 아이가 다운 증후군으로 태어난 것입니다. Robertsonian 전좌 염색체 15과 21 사이에 발생한 경우, 동일한 경우가있다.

염색체 밴드 D의 전위

로버트슨 전좌 염색체 그룹 D는 acrocentric 염색체에 영향을 미칩니다. 염색체 13 및 14의 경우 74 %에 전좌에 참여하고, 그들은 생활 동안하지 종종 위험한 결과입니다 불균형 전좌를,이라고합니다.

그러나 이러한 이상을 동반 할 수 있습니다 하나의 상황이있다. 남성 로버트슨 전좌 (13), (14)는 수컷 형 캐리어 (45 XY 염색체 집합)의 손상 불임을 초래할 수있다. 때문에 대신 염색체 2 쌍의 두 짧은 팔의 손실로 인해 종종 실행 가능한 자손을 줄 수 같은 사람을, 긴 두가 배우자 일이 있다는 사실.

같은 로버트슨 전좌 (13), 여성 (14)과 아이가 할 수있는 능력을 감소시킨다. 월간 같은 여성이있다, 그들은 건강한 아이를 낳을 때 아직 시간이 있었다. 그러나 통계는 여전히 드문 것으로 나타났다. 기본적으로, 그들의 아이들은 가능한하지 않습니다.

전좌의 결과

우리는 몇 가지 구조적인 변화가 매우 정상이며 위협하지 않는 것으로 나타났습니다. 로버트슨 전좌 유닛은 분석에 의해 결정된다. 그러나 이미 위험 염색체의 차세대 세트의 재 전위.

다른 구조적 변화와 결합 로버트슨 전좌 15, 21, 심지어 최악 일 수도있다. 핵형 특정 구조 변화의 모든 결과가 상세히 설명. 그 핵형을 기억 - 그것은 핵에있는 염색체의 각 세트에서 고유합니다.

삼 염색체와 전좌

또한 전좌의 유전학은 이러한 염색체 염색체로 이상을 격리합니다. 삼 염색체가 태아 핵형 가끔 모자이크 삼 염색체를 발생 대신이 개 사본의 배체 염색체 세트가 있다는 것을 의미한다. 그게 아니라 신체의 모든 세포에서 관찰의 배체의 집합입니다.

로버트슨 전좌와 함께 삼 염색체에 이르게 매우 심각한 결과 : 같은 파타 우 증후군, 에드워드와 일반적인 다운 증후군과 같은. 어떤 경우에는, 예외의 설정은 초기 단계에 유산을 이어집니다.

다운 증후군. 증상

염색체 전좌가 21을 포함하는 22 개 안정하다는 것을 알아야한다. 이러한 이상은 치명적인없는 반 치명적인 아니지만, 단순히 발달 장애로 이어집니다. 따라서, 삼 염색체 21 태아 핵형 분석에서 염색체의 로버트슨 전좌와 함께 - 다운 증후군, 유전 질환의 확인 "기호".

다운 증후군은 모두 신체적, 정신적 장애를 특징으로한다. 이 사람들의 삶의 예측은 긍정적이다. 심장 질환과 골격의 일부 생리적 변화, 그리고 자신의 신체가 정상적으로 작동에도 불구하고.

이 증후군의 특징적인 기능 :

• 평탄면;
• 확대 된 텅;
• 배 것 목에 피부가 많이;
• clinodactyly (손가락의 곡률);
• epicanthus;
• 심장 질환의 경우 40 % 가능합니다.

이 증후군을 가진 사람들은 천천히 말을하기 위해 이동 시작합니다. 또한 같은 나이의 다른 아이들보다 그들을 더 열심히 배워야합니다.

그러나 그들은 사회에서 그들이 아니라 미래의 사회화이 아이들과 함께 일부 지원하고 적절한 작업과 생산적인 작업 할 수있다.

파타 우 증후군

증후군은 다운 증후군보다 흔하지 만 다양한 종류의 결함은 매우 그런 아이가 있습니다. 이 진단 아동의 약 80 %가 1 세 이내에 사망합니다.

1960 년 그는이 이상을 연구하고 그에게 1657 년 증후군 T 바르톨리니 설명하지만, 실패 클라우스 파타우의 유전 적 원인을 발견했다. 이러한 질환의 위험이 31 년 만에 아이를 출산 여성에서 증가합니다.

이 아이들은 심한 정신 운동 발달과 함께 다수의 물리적 결함이 있습니다. 이 증후군의 특징 :

• 소두증;
• 이상 손은 자주 여분의 발가락을 형성;
• 낮은 세트 귀 불규칙한 모양;
• 갈라진 입술;
• 짧은 목;
• 좁은 눈;
• 명확하게 다리 "침몰";
• 신장과 심장의 결함;
• 갈라진 입술이나 구개;
• 임신 하나의 대동맥이있다.

살아남은 소수의 의료 지원을 유아. 그리고 그들은 여전히 시간이 오래 살 수 있습니다. 그러나 선천성 기형은 여전히 삶과 간결의 특성에 영향을 미칩니다.

에드워드 증후군

백그라운드에서 삼 염색체 18 염색체 전좌에 이르게 에드워드 증후군. 이 증후군은 덜 알려져있다. 이 아이를 진단 겨우 6 개월 생존. 자연 선택의 법칙은 여러 장애를 가진 실질적으로 성장하는 것을 허용하지 않습니다.

일반적으로, 증후군 에드워즈 다른 결함의 수 - 150 현재 기형 혈관, 심장, 내장 기관입니다. 항상 이러한 유아에 존재하는 소뇌의 형성 부전. 손가락의 구조에 이상이있다. 아주 종종 독특한 이상은 발 기형으로 나타납니다.

자궁의 이상은 무엇 테스트를 결정?

태아 세포 - 태아 필요에 핵형 분석 물질을 얻었다.

여러 분석. 이 발생하는 방법을 조명.

1. 융모막 융모 샘플링. 십주에서 분석. 이 융모는 - 직접 입자 태반이다. 생물학적 물질이 입자는 모든 과일의 미래에 대해 말할 것이다.

2. 양수 천자. 바늘로 몇 태아 세포 및 양수를 가지고있다. 그들은 임신 16 주에서 주로 촬영, 몇 주 후, 부부는 자녀의 복지에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다.

이 분석에 장애가 증가와 함께 아이를 전달할 위험 어머니로 전송됩니다. 일반적으로 유전 적 분석 에서 그 쌍을 감독 :

1) 설명 할 낙태시켰다

2) 쌍은 아이를 임신 할 수 없었다;

3) 가족에 밀접하게 관련된 통신 자연에 참석했다.

이 젊은이들은 어떤 염색체의 Robertsonian 전좌가있을 수 있습니다. 그래서 그들은 수행하고 건강한 아기를 낳을 수있는 기회는 무엇인지 알고 핵형에 분석을 위해 전진해야한다.