컨스 - 세 이어 증후군은 무엇인가?

많은 선천성 이상이 유전학의 발전과 함께 발견 된 것으로 알려져있다. 염색체 변화는 이상 다양한 발생할 수 있습니다. 다른 사람들이 어린 시절이나 성인에 자신을 나타내 동안 그들 중 일부는 출생 후 즉시 볼 수 있습니다. 컨스 - 세 이어 증후군은 미토콘드리아 DNA의 병상을 의미한다. 그것은 그들 사이의 관계가 20 세기 말까지 발견되지 않았다, 3 증상을 결합한 제품입니다. 미토콘드리아 질병 - 유전 적 이상의 큰 그룹은 자궁에 누워와 어머니의 라인을 통해 전송. 이상이 유형의 유전학의 발달 덕분에 발견되었다.

컨스 - 세 이어 증후군 : 설명

질환은 미토콘드리아 DNA 생화학 적 수준에서 수행되는 조직 호흡 장애를 의미한다. 그 결과, 이러한 병리의 증상은 다를 수 있습니다. 컨스 - 세 이어 증후군 염색체 결실을 포함 미토콘드리아 질병의 그룹을 의미한다. 그것은 처음으로 1958 년에 기술되었다. 과학자 동안 케언즈 질병의 9 예에서 결과. 이 질병의 주요 증상 - 진보적 인 안근 마비, 망막 병증 및 심장 내 봉쇄. 이 질병은 남자와 여자 모두에서 동일한 빈도로 발생합니다. 그럼에도 불구하고 사업자 손상된 염색체는 여자가 될 수 있습니다. 이 병리학은 현재 약 2백가지 경우 전 세계적으로 기록 된 매우 드문 이상을 의미한다.

이유 증후군 컨스 - 세 이어

모든 미토콘드리아 질병과 마찬가지로 증후군은 오래지 않아 연구되고있다. 따라서, 개발의 정확한 원인은 알려져 있지 않다. 이 조직을 마련하고 유전 물질이 부모로부터 상속 때 이상이 임신의 임신 초기에 형성되는 것으로 생각된다. 질병은 염색체 결실은 DNA 가닥의 그 부분, 즉 손실 기초한다. 또한, 일부 환자는 중복 (두 배) D-루프를 가지고있다. 유전 적 변화의 데이터 캐리어는 여성 만 할 수있다. 미토콘드리아 체인, 계란의 한 부분이 있기 때문이다. 그럼에도 불구하고, 염색체의 삭제를 트리거 정확히 결정하는 것은 불가능합니다. 모든 선천성 병리와 마찬가지로 질병은 환경 위험에 대한 노출과 관련. 다음은 임신 첫 달에 경험 스트레스, 화학 중독, 흡연, 알코올 중독을 포함하고, 약을받을 수 있습니다.

질병의 임상 사진

컨스 - 세 이어 증후군은 세 고전적인 증상을 특징으로한다. 그 중 :

1. 진보적 인 안근 마비. 이 때문에 안구의 움직임과 눈꺼풀에 대한 책임 특정 근육의 파괴를 개발하고 있습니다. 양면 안검 하수 - 이러한 이유로, 다른 증상이있다. 대부분의 경우,이 효과의 첫 징후이다. 나중에 다른 눈 근육에 감탄 시작합니다. 점차적으로, 안검 하수 및 안근 마비로 인해 뷰 더 감소하고, 사람은 아래로 구부리거나 볼에 머리를 뒤로 던져 있습니다.
2. 색소 성 망막증. 이 현상은 망막에 반점의 외관이 특징입니다. 당신은 특별한 장치의 도움으로 눈 센터 (하단)를 살펴보면 일반적인 색소 침착을 볼 수 있습니다. 반면, 망막염, 대부분의 그린 센터에서 - 황반. 일부 환자의 색소 침착의 결과가 "야맹증"의 증상이며, 시력 감소를 주소로 내원 하였다.
3. 심장 내 봉쇄. 이 기능은 다른 사람들보다 늦게 개발되고있다. 대부분의 경우, 서맥, 피로 및 스트레스 과민성을 특징으로하는 AV 노드의 도전 나누기. 3 학년 봉쇄 발작 및 표시 할 수있는 경우 실신.

이 증후군 컨스 - 세 이어를위한 진단 기준

증후군 컨스 - 세 이어 진단은 임상 및 실험실 및 악기 데이터를 기반으로합니다. 질병은 (이십년에서) 어린이나 청소년 개발하고 진보적 인 과정이있다. 고전적인 증상뿐만 아니라, 질병의 다른 증상이있을 수 있습니다. 그 중 : 소뇌 운동 실조, 난청, 약점 얼굴 근육의 지능의 감소. 경음악 검사, 이 증후군에 필요한 : ECG 및 EhoKS, 검안경. 정확한 진단을하려면, 안과, 심장 및 유전학을 체결해야합니다.

이 증후군 컨스 - 세 이어의 치료

현재까지이 질병의 발병 원인 치료가 개발되고있다. 일부 연구는 젖산과의 수준 정상화 약물 "코엔자임 Q10»의 효과에 대해 설명 피루브산 산을. 증후군 컨스 - 세 이어 필요 앓고있는 모든 환자에서 증상 치료. 기본적으로는의 제거를 대상으로 심장 블록. 시 서맥의 처방 "아트로핀"만약이 경련 - 약물 "다이아 제팜". 대부분의 경우, 환자는 심장 박동기를 필요로한다. 안검 하수, 안근 마비와 색소 성 망막증 필요한 수술의 치료하십시오.