유전학의 수준에서 질병 - 버트 증후군

슬프게도, 의학의 모든 개발에도 불구하고, 우리가 할 수없는 질병 치료 남아있다. 예를 들어, 주 버트 증후군 많은 사람들이 명확한 해석하지 않고 단지 아름다운 이름을 보이지 않았으며,이 사람의 생명과 건강에 영향을 미치는 소뇌의 유전 질환이다. 즉 방지 할 수있는 치명적인 불운 또는 질병이다? 어쩌면 정말 치료 또는 적어도 초기 단계에서 식별? 당신은 신비 증후군에 대해 아무것도 알고 있습니까? 어디 보자.

공격의 종류

그래서, 버트 증후군. 그것은 무엇입니까? 한 마디 경우 문제입니다. 좀 더 자세한 응답을주는 경우에, 우리는이 증후군이라고 말할 수있는 드문, 다행히, 질병이 형성 부전을 동반 또는 소뇌 vermis의 완전한없는 균형과 조정을 담당한다. 환자는 제대로 뇌 줄기를 형성, 따라서 정지까지 호흡 부전 일 수있다. 사람들은 눈과 혀의 비정상적인 움직임을 알 수 있습니다, 근육 감소했다. 의사의 진단은 또한 신장과 앞다리의 비후 임상 관찰 후 제공과 소뇌 vermis의 형성 부전의 특징적인 기능을 식별하지만. 그렇지 않으면, "몰"의 증상이라고합니다. 단지 뇌의 MRI 연구 후 데이터 유출을 정의합니다. 아아, 버트 증후군은 상속에 의해 전송 될 수있다.

유전자

현재까지, 악명 증후군으로 이어질 유전자 돌연변이를 스무은-확인했다. 모든 관련 질환은 소뇌와 뇌간의 전형적인 특징적인 기형 개발에 의해 특징 드문 상 염색체 열성 질환이다. 에 대한 증분은 병리 버트 증후군은 저혈압, 발달 지연, 무호흡 및 안과 질환을 동반했다. 이 증후군을 가진 아이들은 종종 진단되기 전에 죽는다. 유일한 긍정적 인 것은 - 질병의 작은 유병률 - 1 80000 사람들.

기록 정보

처음으로 버트 증후군은 프랑스 신경 학자 마리 Zhuber에 의해 1969 년에 발견되었다. 그녀는 가사, 비정상적인 눈, 정신 지체 및 소뇌 vermis 부재와 네 형제를 대상으로 설문 조사를 실시했습니다. 전도 연구 연구 후 증후군이 유형의 인종과 민족의 차이없이 전 세계적으로 발생하는 것을 입증했다. 이 배아 뇌의 발달에 오류가 증후군의 증상에 이르게 것으로 여겨진다로 질병이 인간 배아의 개발 단계에있을 수 고정합니다. 실제로, 유전자 돌연변이 많은 증후군과 유사한 증상을 가지고 있지만 버트 증후군은 초기 단계 및 호흡기 질환에서 안구 이상, 근력 저하를 구분합니다.

증상 및 징후

우리는 버트 증후군을 검사하는 경우, 증상은 신경 반응에 의해 결정될 수있다; 그것은 다른 유사, 임상 적 이질성 명단 인지 장애, 언어 및 발작 어려움. 환자의 3 분의 1 이상은 청각 장애와 행동 장애를 경험한다. 드물게 있지만, 그 수두증과 후두엽 뇌 질환 명단 발생하지 않습니다. 낭성 displzaii 선천성 : 환자의 분기 신장 질환 발견 간 섬유화를. 사람들처럼 다운 증후군, 긴 얼굴, 눈에 잘 띄는 이마, 높은 아치형 눈썹, 삼각형 입, 위로 향하게 한 코, 튀어 나온 턱, 낮은 세트 귀 : 버트 증후군을 앓고있는 사람은 진부한 기능을 가질 수있다. 어린이를위한 개발 지연과 도보 문제가 있습니다. 보조 장치는 종종 운동이 필요합니다.

어떻게 치료하는 방법

정말 그냥 받아 들여야? 전혀, 유전학의 발전 및 개선 질환의 치료에 대한 희망을 주었다. 우리는 먼저 환자의 전체 검사를 수행 할 가족의 역사, 민족 구성 요소를 배울 수있다. 호흡 문제는 모니터링 무호흡증, 수신 및 하드웨어 지원 호흡을위한 특별한 수단이 필요합니다. 때때로 발작을 제어하는 데 필요한 신경 외과 개입과 약물이다. 즉, 이것은 연구 및 이해 한 원인있는 버트 증후군으로 처리 될 수있다.

미래를 예측

이 버트 증후군을 발견 한 사람이 너무 절망적 상황이 아니다. 이 환자의 사진은 즉시 자신의 경험의 전체 그림을 포기하지 않았고, 외부 표시는 나이에 더 가깝게 나타납니다. 독립적이고 생산적인 삶을 살 수 일부는 매우 사실이다 긴 일생에지지 요법을 제공했다. 남자는 필요한 약물의 가용성을 모니터링하는 모든 기관의 정기적 인 검사를 받아야한다. 외부 결함과 같은 선천성 기형 통해 나타낼 수 구순, 다지증을 비롯한 다양한 기형 또는 구강 인두의 비정상적인 구조. 때로는 뇌 혈관의 과도한 양을 관찰 할 수있다. 이것은 진정으로 어떤 분의 바보 수있는 시한 폭탄이다. 미래의 삶에 대한 예측은 소뇌의 파괴의 정도에 전적으로 의존한다. 즉, 환자는 작은 모터 나 정신 장애로 발생할 수 및 장애를 받아 개선의 희망도 함께 심각한 상태에 남아. 이 증후군으로 호흡 부전으로 무인 아이를 둘 수 없습니다. 꿈에서 그들은 단순히 질식 할 수있다. 내부 장기의 상태를 모니터링하기 위해 정기적 인 건강 검진이 필요합니다. 아이의 복지 호흡의 발전에 유익한 효과 운동 및 훈련이있다. 수술 단계의 치료는 의약 및 표시 할 수 있습니다에서 최소 침습 수술을.