염색체 질환 - 돌연변이에 의존하는 병리학

현대의 의학 발전 수준은 어떤 질병에 걸릴 위험이나 나이에 질병의 발생이 유전적인 원인이나 유전 물질 (염색체의 돌연변이)에 의한 것일 수 있음을 보여주었습니다. 현재까지 염색체 질환은 신체의 다양한 장기 및 시스템 작업에 장애를 일으킬 수 있으며 병리학의 심각성은 많은 요인에 달려 있음이 입증되었습니다.

염색체 질환 - "천국"처벌 또는 환경의 영향?

이러한 유형의 질환의 출현 원인은 개별 염색체의 구조 또는 수의 변화입니다. 인간의 염색체 질환을 유발하는 돌연변이는 부모의 부모 세포에서 발생할 수 있습니다 (이 경우, 태아의 유기체의 모든 세포에서 변화가 감지됩니다). 또는 배아 발달 초기 단계. 이 경우 유전자 연구에서 변화가 세포의 일부에서만 발견 될 것입니다 - 모자이크가 발생합니다. 위반의 정도는 주로 부모의 염색체가 영향을받는 지점과 그러한 변경이 표현 된 정도에 따라 다릅니다.

염색체 세트의 결함은 성 염색체와 상 염색체에서 발생할 수 있으며, 어느 경우이든 돌연변이가 가능하고 유전 정보의 운반자 수가 감소하거나 증가하는 양도 변할 수 있습니다. 압도적 인 경우의 대부분에서 염색체 질환은 생생한 임상 증상을 나타내며 상 염색체 패혈증과 성병 염색체의 변화와 관련된 질병 간에는 차이가 있습니다. 첫 번째 경우, 신생아의 생후 첫 번째 날에는 이미 질병의 임상상이 분명하게 드러나지 만 성 염색체의 병리학은 아동의 사춘기에 의해서만 분명하게 나타납니다.

염색체 질환의 원인

압도적 인 다수의 사례에서 염색체 돌연변이 의 원인은 유해한 환경 요인 이 성 세포와 유전 물질에 미치는 부정적 영향입니다. 손상 요인은 전리 방사선, 고온 및 저온, 마약, 바이러스 약제 및 부모의 유기체에서의 대사 변화를 포함한 화학 물질입니다.

핵형 타이핑 은 언제 필요합니까?

성세포의 변화가 나이에 따라 축적 될 수 있다는 것이 입증되었는데, 이는 가족 계획시 또는 임신 중 감독 중에 "연령"부모가 반드시 의학 유전 상담을 위해 추천되는 이유입니다. 자연 낙태 및 사산의 경우 염색체 연구 (미래의 부모의 핵형을 연구) 및 의사가 아동의 염색체 병리를 의심 할 경우 연구를 수행해야합니다.

현재의 의학 발전 수준은 동일한 염색체 질환이 단일 그룹에서 염색체 수의 변화와 염색체 재 배열에 의해 야기 될 수 있음을 증명했다. 그러한 질병에 우선, 우선 다운 증후군 (증가 염색체 21 쌍성)과 "추가"염색체를 다른 쌍에 붙임으로써 발생할 수있는 질병입니다. 이 경우,이 유전 병리학을 가진 가족에있는 아이들의 면전에서 연구를 수행하면 건강한 아기의 가능성을 예측하는 데 도움이됩니다.

염색체 질환 - 치료가 가능한가?

염증성 질환을 다루어야하는 모든 의사는 환자의 급진적 인 치료가 불가능하다는 것을 인정해야합니다. 저기서 상 염색체 감염이 발생하면 징후 가 있는 치료가 이루어 지며 이는 발달 장애를 보충하기위한 것입니다. 어쨌든, 환자는 정신 지체, 심혈관 계통 결함, 신진 대사의 총 변화 등 여러 가지 발달 장애가있다 .

성 염색체의 패배 (예 : X 염색체의 삼 염색)는 사춘기가되었을 때만 소녀에게 나타날 수 있습니다. 이 질병에는 희귀 한 총 발달 결함이 있으며 결과적으로 성적 차별을 위반하는 것은 호르몬 약의 섭취로 어느 정도 보상 될 수 있습니다. 그러한 치료는 세포의 유전기구 (염색체 그 자체)에는 영향을주지 않지만, 환자의 육체적 정신적 상태에서 발생하는 편차를 극복하는 데 도움이된다는 것을 이해해야한다.