어떤 유전 질환의 원인

유전병 유전자 구조 변화로부터 발생하는 질환의 큰 그룹을 포함한다. 의 이러한 병리의 원인이 무엇인지 알아 보자.

단백질 - 인간의 질병의 유전자는 대부분 즉, 폴리 펩타이드의 합성을 통해 그 기능을 수행하는 구조 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 어떤 유전자의 돌연변이는 단백질의 구조 또는 크기의 변화를 수반한다.

이러한 질병은 돌연변이 대립 유전자의 주요 효과로 시작합니다. 하나의 개략적 묘사하려고하면 유전자 돌연변이의 사람 초기 기관과 조직의 변화 선도 결과 생화학 적 과정의 체인을 통과하는 세포의 결과, 수정 된 기본 제품 유입 돌연변이 대립 유전자, 그리고 전체 유기체있을 것이다.

분자 수준에서 유전 질환을 고려할 때, 이러한 변형을 식별 할 수 있습니다 :

- 유전자 산물의 과잉 생산,

- 비정상적인 단백질의 합성

- 생산의 부족,

- 차 제품의 감소 된 양뿐만 아니라 제조.

유전 질환은 분자 수준에서 끝나지 않습니다. 이들의 발병 기전은 세포 수준에서 개발하고 있습니다. 이와 관련하여, 다양한 질환의 변형 유전자의인가 시점은 막, 퍼 옥시 솜, 리소좀 미토콘드리아 같은 일반적인, 분리 셀룰러 구조에서 두 기관 될 수 있음을 주목해야한다.

유전 적 이상의 중요한 기능은 임상 증상뿐만 아니라 속도와 개발의 정도가 유기체, 환경 조건, 환자의 연령, 등의 유전자형의 수준에서 결정된다는 점이다.

유전 적 이질성의 특징은 병리입니다. 이 질병의 표현형 발현은 단일 유전자 내에서 또는 다른 유전자에서 발생하는 서로 다른 돌연변이가 원인 일 수 있음을 시사한다. 이것은 처음 유전학 S.N.Davidenkovym의 분야에서 유명한 연구자에 의해 1934 년에 설립되었습니다.

멘델의 법칙에 따라 유전 적 이상의 단일 유전자 형태에 관해서는, 그들은 상속됩니다. 차례로, 단일 유전자 형태는 상속 유형, 즉 염색체 열성, 상 염색체 우성으로 분할 될 수 있고, 또는 X-Y- 염색체 결합.

모든 유전 질환은 속성들에 의해 분류 될 수 있으며,이 경우 가장 큰 그룹은 대사성 질환을 상속됩니다. 거의 모든 이들의 염색체 열성 방식에 속한다. 이러한 병리 적 상태의 원인은 아미노산의 합성을 담당하는 특정 효소의 부족이다. 여기에는 페닐 케톤뇨증, 눈 피부 백색증과 homogentisuria 같은 질병을 포함한다.

대사 질환과 관련된 유전 질환의 다음 가장 큰 그룹. 글리코겐 질환, 갈락토스 혈증 -이 그룹에 속하는 예이다.

즉 고셔병 질환, 니만 - 피크 병 등 - 직접 지질 대사 관련 질환을 하였다.

인간의 유전 질환, 사람들은 이미 언급 한 외에, 분류

- 유전 질병 피리 미딘 및 퓨린 대사,

- 병리 결합 조직 질환과 관련,

- 순환 단백질의 유전 질환,

- 적혈구의 대사 장애에 직접 관련 질병,

- 유전 병리 금속 교환,

- 소화 시스템의 흡수 장애 프로세스의 원인이 증후군.

위 외에도 우리는 질병의 유전 적 성격의 설립은 임상 적 계보 방법에 따라 것을 추가 할 수 있습니다.