바르 덴 부르크 증후군 : 증상, 상속의 유형을 발생

질병의 그룹 중 하나는 선천성 이상이다. 대부분의 경우, 그들을 방지하는 것은 불가능합니다. 아기의 출생 후 인식이 상태에 대한. 유전병 상이한 발현을 특징으로한다. 대부분의 경우, 내부 장기와 외부 이상의 결함이다. 선천성 기형 중 하나는 바덴 부르크 증후군이다. 그것은 다른 유전 적 결함과 구별 특성 기능을 가지고 있습니다. 이들은 다음을 포함한다 : 청력 손실, 다른 색의 눈, 환자의 구체적인 모습을. 그것은이 질병의 진단을위한 여러 전문가에 의한 검사를 필요로한다.

바덴 부르크 증후군은 무엇인가?

질병은 희귀 한 유전 적 결함이 아니다. 평균 질병 발생률은 1 4,000 신생아입니다. 그의 주요 증상은 눈에 띄는 특이한 모양의 유아 청력 손실로 바덴 부르크 증후군은 어린 나이에 혐의를 받고있다. 질병은 중반 20 세기에 설명했다. 나는 프랑스 바르 덴 부르크에서이 유전 병리 안과를 발견했다. 및 난청 - 그는 같은 그리스어 (다른 일부의 경우) 프로필, 밝은 눈 색깔 등의 기능을 관찰 아이들의 그룹을 공부했다. 또한,이 증후군은 다른 많은 증상을 가지고의 조합은 다를 수 있습니다.

질병은 소년 소녀 진단된다. 질병의 발생률은 성별과 인종 관련이 없습니다. 이 질병을 개발의 위험은 가족에서 누군가의 유전 적 이상 존재 급격히 증가한다. 현재 바덴 부르크 증후군의 여러 종류가있다. 유전 적 변화의 기초는 분류를했습니다.

질병 개발의 원인

바덴 부르크 증후군으로 간주 상대적으로 최근에 발견 된 선천성 질환 중 하나입니다. 병적 인 상태의 상속의 종류 - 상 염색체 우성. 이것은 부모로부터 자녀에게 결함이있는 유전자의 전송의 높은 위험을 의미한다. 질병을 상속의 가능성은 50 %입니다. 질병의 개발을위한 이유는 특정 유전자의 돌연변이로 간주됩니다. 색소 세포 - 그 중 하나는 멜라닌 세포의 형성에 대한 책임이 있습니다. 이 유전자의 돌연변이가 특이 눈동자 색과 getehromiyu (다른 염색 홍) 책임이있다.

때때로 질병은 가족력과 연관되지 않습니다. 이러한 경우에, 어떤 이유로, 어떤 유전 적 조정, 말을하는 것은 불가능합니다. 그들은 자궁에서 발생하는 것으로 알려져있다. 위험 요인은 임신 중 발생하는 감염 질환을 포함한다. 또한, 이유는 등 충격 스트레스, 약물 중독, 나쁜 습관 등을 할 수있다. D.

품종 병적 상태

바덴 부르크 증후군의 4 가지 유형을 구분합니다. 그들은 유전 질환의 상속의 종류와 성격에 따라 분류된다. 질병의 첫 번째 유형은 가장 자주 발생합니다. 이것은 제 염색체에있는 돌연변이와 MITF Pax3 유전자를 특징으로한다. 상속의 종류 - 상 염색체 우성. 다시 신경 능선 세포의 이동을 제어하는 전사 인자의 생산에 대한 책임 Pax3 유전자.

바르 덴 부르크 증후군의 두 번째 유형 사례 20-25 %가 관찰된다. 병적 유전자는 염색체 3, 8에 위치하고 있습니다. 먼저 - 색소 세포 형성에 관여한다. 둘째 - 단백질의 전사를 활성화 요인 코딩에 대한 책임.

질병의 세번째 유형은 외란 Pax3 유전자이다. 질병의 이러한 종류의 서로 다른 정도입니다. 제 1 타입과는 대조적으로, 돌연변이 유전자 동형 접합체 헤테로 아닙니다. 때때로 이것은 넌센스 돌연변이를 표시했다.

질병의 네 번째 형태는 상 염색체 열성 유전 특징으로한다. 질병 전염의 위험은 25 %이다. 결함 유전자는 염색체 13에 위치하고있다. 그것은 단백질 엔도 텔린-B의 형성에 참여하고있다.

바르 덴 부르크 증후군 : 증상

크고 작은 병리 기준을 구분합니다. 우선 대부분의 경우에서 발견. 이들은 다음을 포함한다 :

1. Heterochromia. 다른 눈 색깔, 전체 세계 인구의 약 1 %를 가진 사람들. 항상 병적 증후군과 관련이없는 Heterochromia.
2. 내측 눈 코너의 변위. 이러한 현상은 "telekant"라고합니다.
3. 홍채의 밝은 파란색.
4. 회색 머리의 존재의 술.
5. 넓은 콧등.
6. 어떤 경우에는 발음 청력 손실 - 청각 장애.
7. 안면 두개골의 중간 부분의 작은 비율.
8. 히 르츠 프룽의 질환이 증상의 조합. 이 병상은 손상된 장 신경 분포 영역을 특징으로한다.

작은 기준을 위해 다양한 증상을 포함 할 수 있습니다. 그 손가락 경축 중에서, 척주, 합지증, 피부 변화 (몰 다수의 존재 백피)의 분할. 종종 코의 날개의 형성 부전과 눈썹을 감소를 표시했다. 얼굴 이러한 구성이라 "그리스어 단면도." 일부 환자는 "구개 파열"또는 "갈라진 입술"같은 결함이있다.

선천성 기형의 진단

다른 눈 색깔을 가진 사람은 드물다하지만,이 증상은 항상 유전 질환을 나타내는 없습니다. 이러한 표시는 손실 및 외관의 특징적인 청력과 결합되면 바덴 부르크 증후군의 존재 가능성이있다. 진단을 확인하기 위해 전문가의 조언이 필요합니다. 필수 검사 이비인후과, 안과, 피부과. 가족의 역사를 발견하는 것이 중요하다. 유전자 연구 수행 진단을 확인합니다. 그것은 바덴 부르크 증후군이있는 경우 설정 한 후. 환자 정보의 수준 - 정상. 이것은 많은 다른 유전 질환에 대한 질병 다릅니다.

바르 덴 부르크 증후군 치료

바덴 부르크 증후군이 존재하지 않는 etiotrop 치료 다른 염색체 질환과 마찬가지로. 질병의 증상을 제거하기위한 의사의 작업. 난청 방지하기 위해 수행 인공 주입 장치. 병리 히 르츠 프룽의 질병과 결합하는 경우, 소장에 대한 수술 적 치료가 필요합니다. 어떤 경우에는, 물리 치료를 처방. 때때로 그의 얼굴에 성형 수술이있다.

유전 적 증후군의 예방

바덴 부르크 증후군은 부모의 질병 하나 아이의 발전 가능성은 매우 높다. 따라서, 임신 중 태아의 유전자 검사를 시행 하였다. 그것은 가족의 역사의 경우에 필요하다.

친척이 질병이 관찰되지 않은 경우, 질병의 발전을 막을 수 없습니다. 유전 질환의 예방을 위해 스트레스 및 기형 발생 작용이있는 다른 요인을 방지하는 것이 좋습니다. 이 상태에서 삶에 대한 예후는 양호하다.